En baby dreng, det første barn, der blev født ved hjælp af en ny teknik, der inkorporerer DNA fra tre personer, er nu fem måneder gammel. Det er en god nyhed - fødslen af ​​en sund baby, der er undfanget af denne nye procedure, er et stort skridt fremad og vil føre til en ny måde at forhindre arv af mitokondrie sygdomme på.

Mitokondrier er kraftcentrene i celler. De genererer energi til alle livsprocesser. En ud af 400 mennesker har en arvelig moderskab mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA), tegningen for nogle vitale mitokondrie komponenter. MtDNA-mutationer kan forårsage en række sygdomme, herunder døvhed, blindhed, diabetes og hjerte- og leversvigt. Mennesker med disse lidelser har normalt både normal og beskadiget mtDNA, symptomerne er generelt værre jo højere dosis af beskadiget mtDNA. Desværre er der ingen kur.

I mitokondrieudskiftningsterapi (MRT) genereres embryoner fra parret med risiko for at få et berørt barn i et reagensglas. I dette tilfælde blev kernen, der indeholder alt det genetiske materiale bortset fra mitokondrierne, fjernet fra moderens æg og anbragt i et æg med sunde mitokondrier, hvorfra kernen var fjernet. Ægget blev derefter befrugtet med fars sæd, og det resulterende embryo blev placeret i moderens livmoder, hvor det udviklede sig til babyen.

Dette betyder, at babyen har tre genetiske forældre: Faderen, der leverede sædcellerne, moderen, der leverede både livmoderen og æggekernen, og en anonym donor, der leverede sunde mitokondrier. Af disse er mitokondrie-DNA langt det mindste bidrag. Denne type baby med tre forældre er ny, selvom andre typer har eksisteret i mange år.

MRT udvikles af grupper i Storbritannien og USA for at hjælpe familierne til patienter, der har mitokondrie sygdom med en høj risiko for gentagelse hos fremtidige børn.

Ukendte langtidseffekter

Mens eksperimenter med aber og mus antydede, at sådanne babyer sandsynligvis ville være sunde, var denne procedure ikke blevet brugt hos mennesker indtil nu. Æg er stærkt organiserede celler. Udskiftning af kernen forhindrer ikke udvikling i en baby, men det forårsager skade på cellen, der sandsynligvis kræver radikal omorganisering. Så virkningerne af sådanne manipulationer er stadig ukendte og kan forårsage problemer senere i livet, såsom en øget chance for diabetes.

Ifølge en Ny Scientist-rapport, mor til barnet, en jordansk kvinde, havde prøvet en familie i 20 år. Hendes to børn døde begge af Leigh syndrom - i alderen otte måneder og seks. Kvinden havde en høj risiko for at have yderligere berørt børn.

I mange lande ville moderen have fået andre valg inden MRT blev tilbudt. For det første ville hun være blevet tilbudt æg fra en ikke-relateret sund donor. Disse kunne befrugtes med hendes partners sæd og sættes i hendes livmod, hvilket forhindrer overførsel af mitokondrie-sygdommen fuldstændigt. Kvinden med mtDNA-sygdom er så den biologiske, men ikke den genetiske mor. At blive født af en kvinde, der ikke er din genetiske forælder, kan være acceptabel for nogle mennesker, da det måske op til en ud af 10 personer i Storbritannien identificer ikke deres genetiske fædre korrekt - men det kan have været uacceptabelt for denne familie.

Hun ville også have fået tilbudt genetisk diagnose før implantation, hvorved flere embryoner kan testes på et tidligt stadium og den bedste udvalgt til at blive placeret i moderens livmoder. Imidlertid var dette angiveligt ikke etisk acceptabelt for denne familie.

Fødslen af ​​en sund baby efter denne teknik er et stort skridt fremad. Tidligere er der udført relaterede manipulationer til forbedring af ”ooctye mitochondrial quality” - såkaldt “ooplasmadonation”, som involverer donormitokondrier, der injiceres i en kønscelle i æggestokken (en æggestok). Men denne procedure angiveligt forårsaget genetiske defekter og måske autisme i et tilfælde.

Selvom det endnu ikke er muligt at give den nyeste baby en afgørende ”alt klart”, bærer han et lavt niveau af den skadelige mutation, hvilket gør det meget usandsynligt, at han vil udvikle Leigh syndrom.

De kendte ukendte

Der er dog to yderligere detaljer i historien, der kan påvirke, hvad der sker næste gang. For det første kunne proceduren betegnes som "medicinsk turisme": den blev udført i Mexico af et hold med base i New York City, så det var ikke omfattet af amerikanske regler, som ikke tillader proceduren. Institute of Medicine's Committee on the Ethical and Social Policy Considerations of Novel Techniques to Prevention of Maternal Transmission of Mitochondrial DNA Diseases nægtede at give myndighedsgodkendelse til klinisk brug af proceduren, indtil der er foretaget forskning for at besvare kritiske sikkerheds- og effektivitetsspørgsmål.

Et andet problem er, at vi ikke får at vide, hvor højt niveauet af beskadigelse af mtDNA der var i moderens æg, før proceduren blev udført - en detalje, der indikerer, hvor sandsynligt barnet blev hårdt ramt fra starten. Hvis niveauet og dermed risikoen var højt, er dette et prisværdigt teknisk fremskridt, der massivt har reduceret barnets chance for at lide en alvorlig sygdom. Hvis niveauet var lavt og kompatibelt med et sundt liv, kunne en procedure med betydelige ukendte måske have været gjort unødigt - hvilket illustrerer, hvor meget vi har brug for regulering for at beskytte det fremtidige barns rettigheder. Rapporter tydeliggør ikke disse vitale detaljer.

Denne historie er begyndelsen på en ny behandling med massivt potentiale for det gode. Imidlertid er der behov for streng regulering og kontrol af ukendte af denne nye og kontroversielle teknologi.

Om forfatteren

Joanna Poulton, professor, University of Oxford

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Relaterede Bøger:

at InnerSelf Market og Amazon