Et gen, der forbinder både autisme og en tumorforstyrrelse

Forskere har knyttet mutationer i et enkelt gen til autisme hos mennesker, der har et sjældent tumorsyndrom, der typisk er diagnosticeret i barndommen.

Resultaterne hos patienter med neurofibromatose type 1 (NF1) kan føre til en bedre forståelse af de genetiske rødder af autisme i den bredere befolkning

For en undersøgelse offentliggjort i JAMA Psychiatry, undersøgte forskere 531 patienter på seks kliniske centre i USA, Belgien, Storbritannien og Australien og fandt ud af, at mutationer i NF1-genet, der forårsager sygdommen, også bidrog til autistisk adfærd hos næsten halvdelen af ​​patienterne.

”NF1 er forårsaget af mutationer i et enkelt gen — NF1,” siger første forfatter Stephanie M. Morris, en instruktør i neurologi ved Washington University i St. Louis.

”Vores forskning viser, at dette enkelte gen også er forbundet med autismespektrumforstyrrelser hos de samme patienter. Det kan gøre det muligt at se nedstrøms for genet for at finde fælles veje, der bidrager til autisme i den bredere befolkning. ”

NF1, lidelsen forårsaget af NF1-mutationer, vises normalt i barndommen. Symptomerne kan variere i sværhedsgrad, men inkluderer café au lait-pletter, som er flade, brune pletter på huden. Andre symptomer inkluderer små knuder på øjeniris, nervetumorer, knogledeformationer såsom en buet rygsøjle eller et bøjet underben og optiske gliomer, tumorer i synsnerven. Børn med NF1 kan også have indlæringsvanskeligheder.

"I de 25 år, jeg har taget mig af børn med NF1, er vi først for nylig begyndt at erkende, at disse børn også ofte har symptomer på autisme," siger seniorforsker David H. Gutmann, professor i neurologi og instruktør fra Washington University NF Center.


indre selv abonnere grafik


”Tidligere forstod vi ikke rigtig sammenhængen mellem NF1 og autisme, men nu har vi ny indsigt i problemet, som gør det muligt for os at designe bedre behandlinger til børn med NF1 og autisme."

Resultaterne kunne også hjælpe forskere, der studerer autismens genetik, med at forstå, hvordan mutationer i et enkelt gen kan bidrage til symptomer på autisme, såsom problemer med sociale og sproglige færdigheder og gentagen adfærd.

Omkring 100,000 mennesker i USA har NF1. Det er lige så almindeligt i begge køn og i alle etniske grupper. Autisme påvirker i mellemtiden 1 procent til 2 procent af alle børn i USA og er fire til fem gange mere almindelig hos drenge end hos piger.

"Hvad der er unikt ved vores fund er, at det sandsynligvis er mutationer i NF1-genet, der driver de fleste symptomer på autisme hos børn med NF1," siger undersøgelsens anden seniorforsker, John N. Constantino, professor i psykiatri og pædiatri og direktør for William Greenleaf Eliot Division for børne- og ungdomspsykiatri.

”Her har vi en enkeltgenforstyrrelse, der påvirker et ret stort antal mennesker og forårsager autisme hos et betydeligt antal af dem, der er ramt. Dette arbejde kunne give os en mulighed for at studere et enkelt gen og finde ud af, hvad det gør for at forårsage autistiske syndromer. ”

De fleste autismespektrumforstyrrelser er påvirket af flere gener, men at isolere dette ene gen kan hjælpe bestræbelserne på at lære, hvordan andre, ikke-relaterede gener kan interagere langs den samme vej for at bidrage til autisme hos mennesker, der ikke har NF1.

At lære, hvordan de forskellige gener kommer sammen for at forårsage symptomer i sidste ende, kan føre til bedre behandlinger.

”Vi har været i stand til at screene børn i vores center, identificere autismespektrumforstyrrelse, opmærksomhedsunderskudslidelse og problemer med udøvende kognitiv funktion,” siger Morris. "Og når vi identificerer disse underskud hos børn, kan vi fortælle deres forældre, informere deres skoler og sætte disse børn i stand til at få de ressourcer og støtte, de har brug for - specifikt akademisk og social støtte - for at forbedre deres livskvalitet."

Delvis finansiering kom fra Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development fra National Institutes of Health.

kilde: Washington University i St. Louis

Relaterede Bøger:

at InnerSelf Market og Amazon