Hvorfor har vi stadig ikke personlig medicin?

Hvorfor har vi stadig ikke personlig medicin?

Færdiggørelsen af ​​det første udkast til den menneskelige genom-sekvens blev annonceret under rapturøs bifald i juni 2000 til et publikum af journalister samlet i Det Hvide Hus og Downing Street. Craig Venter, der ledede et af de to hold forskere, der opnåede denne bemærkelsesværdige bedrift, sagde, at det at have adgang til disse oplysninger holdt "potentialet til at reducere antallet af kræftdødsfald til nul i vores levetid". Og præsident Bill Clinton hævdede, at ”det nu kan tænkes, at vores børns børn vil kende udtrykket kræft som kun en stjernebillede af stjerner”.

Femten år senere behøver du ikke være videnskabsmand for at indse, at dette ikke er helt, hvad der er sket. Så hvad gik galt? Er de store løfter, Venter og andre har givet, mere retorik end virkeligheden, eller er der stadig håb om personlig medicin?

Din genetiske kode er unik for dig, medmindre du er en identisk tvilling. Det specificerer nøjagtigt, hvorfor hver del af din krop er som den er. Men ud over at kontrollere, hvorfor dit hår er brunt og ikke sort, bestemmer variationer i din genetiske kode også risiko du har udviklet visse sygdomme, og hvorfor du måske reagerer godt på nogle stoffer og ikke andre.

Offentliggørelsen af ​​den menneskelige genom-sekvens ved århundredskiftet indvarslede en ny æra inden for medicin, hvor terapier ville blive skræddersyet til hver persons unikke genetiske kode, hvilket gør uforskellige og skadelige behandlinger som kemoterapi en saga blot.

Så hvis teknologien er tilgængelig til sekvensering af alles genom, hvorfor beder læger ikke nu om en DNA-prøve som en del af en rutinemæssig diagnose?

Ikke alt uønsket DNA er skrot

Det skyldes, at vi stadig overhovedet ikke har nogen idé om, hvad det meste faktisk gør, over et årti efter det første udkast til det menneskelige genom blev offentliggjort.

Et af de mest overraskende resultater af færdiggørelsen af ​​det første udkast til sekvensen var, at der er langt færre gener end nogen havde forventet. Faktisk udgør gener kun 2% af det humane genom, hvor de resterende 98% ofte afvises som "junk" DNA.

Den næste overraskelse kom, da forskere efter sekventering af genomerne hos tusinder af patienter, der led af en række genetiske lidelser, opdagede, at 88% af ændringer i den genetiske kode, der var korreleret med sygdommen, var findes i skrot-DNA'et - de 98% af genomet, der ikke fremstiller protein.

Så nu har vi forskere et stort problem. Vi kan sekvensere en patients genom effektivt og økonomisk, vi kan behandle dataene hurtigt, og vi kan identificere ændringer i DNA'et, der er forbundet med den pågældende sygdom. Men i de fleste tilfælde har vi ingen idé om, hvordan disse ændringer forårsager sygdommens symptomer.

Knæk koden

Der er nu en stor drivkraft blandt forskere inden for genomforskning for at udvikle værktøjer til at løse dette problem. Det vides, at en ting, der er gemt i dette junk-DNA, er switches, der fortæller bestemte gener, hvornår og hvor i kroppen at tænde (det er derfor, du kun har en næse og ikke begynder at spire øjne på din albue).


 Få det nyeste via e-mail

Ugeblad Daglig inspiration

Det er også kendt, at mange sygdomsfremkaldende ændringer i dit DNA findes inden for disse kontakter, så et givet gen ikke tænder eller slukker på det rigtige tidspunkt eller tænder på det forkerte tidspunkt et eller andet sted i kroppen, hvor det ikke burde ikke være aktiv. Hvis det pågældende gen styrer, hvordan celler vokser, kan resultatet af den ødelagte switch være kræft.

At identificere disse switches og knytte dem til de gener, de påvirker, er imidlertid ikke en triviel opgave. Det kræver enormt komplekse eksperimenter med sjældne og dyrebare vævsprøver doneret af patienter og derefter en enorm mængde computerkraft til at sekvensere, analysere og fortolke resultaterne.

Wellcome Trust har netop tildelt en £ 3m tilskud til det institut, hvor jeg arbejder, MRC Weatherall Institut for Molekylær Medicin ved University of Oxford, til at behandle prøver af DNA fra patienter, der vides at have en given genetisk sygdom, identificere ændringer i DNA'et, der ligger til grund for den pågældende tilstand, og forsøge at forbinde disse ændringer til gener, der kan forårsage sygdommene selv.

Med denne strategi håber vi at tilføje funktionalitet til DNA-sekvensoplysningerne og forsøge at finde ud af, hvad den 98% af uønsket DNA faktisk gør, og hvordan det bidrager til sygdomsprogression.

Personaliseret medicin er fortsat et opnåeligt mål, men det er derfor, løfterne fra Venter, da udkastssekvensen først blev offentliggjort for over et årti siden, endnu ikke er opfyldt. Ja, vi kan læse den menneskelige genetiske kode, men vi er langt fra at forstå, hvad det betyder.

Om forfatterenThe Conversation

Graham BryonyBryony Graham, postdoktorforsker i molekylær genetik, University of Oxford. Hendes forskningsinteresser fokuserer på at forstå de ikke-proteinkodende regioner i genomet eller 'junk DNA' ved hjælp af stamceller og røde blodlegemer som eksperimentelle systemer.

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.


Relateret bog:

at

Du vil måske også kunne lide

følg InnerSelf på

facebook ikontwitter-ikonyoutube-ikoninstagram ikonpintrest ikonrss ikon

 Få det nyeste via e-mail

Ugeblad Daglig inspiration

TILGÆNGELIGE SPROG

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

MEST LÆS

er det covid eller høfecer 8 7
Sådan fortæller du, om det er Covid eller høfeber
by Samuel J. White og Philippe B. Wilson
Med varmt vejr på den nordlige halvkugle vil mange mennesker lide af pollenallergi...
baseballspiller med hvidt hår
Kan vi blive for gamle?
by Barry Vissell
Vi kender alle udtrykket: "Du er så gammel, som du tror eller føler." Alt for mange mennesker giver op...
salvie-udtværingspinde, fjer og en drømmefanger
Rensning, jordforbindelse og beskyttelse: To grundlæggende praksisser
by MaryAnn DiMarco
Mange kulturer har en ritualistisk udrensningspraksis, ofte udført med røg eller vand, for at hjælpe med at fjerne...
ændre folks sind 8 3
Hvorfor det er svært at udfordre nogens falske overbevisninger
by Lara Millman
De fleste mennesker tror, ​​at de tilegner sig deres overbevisninger ved hjælp af en høj standard for objektivitet. Men de seneste …
overvinde ensomhed 8 4
4 måder at komme sig fra ensomhed
by Michelle H Lim
Ensomhed er ikke usædvanligt, da det er en naturlig menneskelig følelse. Men når ignoreret eller ikke effektivt ...
børn, der trives fra online læring 8 2
Hvordan nogle børn trives i online læring
by Anne Burke
Mens medier ofte syntes at rapportere om negative aspekter af online skolegang, var dette ikke en...
covid og ældre 8 3
Covid: Hvor forsigtig skal jeg stadig være i nærheden af ​​ældre og sårbare familiemedlemmer?
by Simon Kolstoe
Vi er alle ret trætte af COVID, og ​​måske vil vi gerne have en sommer med ferier, sociale udflugter og...
favorit sumer drinks 8 3
5 historiske sommerdrinks for at holde dig kølig
by Anistatia Renard Miller
Vi har alle vores foretrukne sommerkolde drinks, fra frugtige britiske favoritter som en kop...

Nye holdninger - nye muligheder

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Marked
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf-publikationer. Alle rettigheder forbeholdes.