Vi ved så meget om de gener, der forårsager sygdom, så hvorfor nærmer vi os ikke en alder af Star-Trek-lignende medicin, hvor en læge kan bølge en håndholdt enhed over en patient, hævder at have sekventeret generne fra det krænkende patogen, derefter bevæge sig hurtigt til en kur? Hvordan kan vi vide så meget om årsagerne til og progressionen af ​​sygdommen, men alligevel gøre så lidt for at forhindre død og inhabilitet? Svaret på disse spørgsmål ligger muligvis i de videnskabelige discipliner genomforskning og udfordringerne ved dets anvendelse i personlig medicin.

Videnskabelige buzzwords som “genomics” og “big data” lyder grandiose, men de vedrører simpelthen studiet af en organisms DNA-tegning, indsamlingen af ​​gener, der gør det muligt for livet at eksistere, fra de mindste vira til den komplekse menneskelige art. Denne kode kan repræsenteres som en streng på fire bogstaver med forskellige kombinationer af disse bogstaver, der styrer opbygningen og vedligeholdelsen af ​​en levende organisme.

Det engelske alfabet med 26 bogstaver giver forfattere mulighed for at væve komplekse historier eller historikere for at dokumentere hele menneskets historie. Til sammenligning beskæftiger genomik sig med kun fire bogstaver. Det burde helt sikkert være let at afkode de meddelelser, der er skrevet i gener, for at give nye kur mod sygdom? Ikke så. Beskederne skjult i DNA'et er komplekse og vanskelige at fortolke.

Hovedproblemet er forskydningsmængden af ​​information, der skal fortolkes. Der er omkring tre milliarder bogstaver i humant DNA, og sekventering af det første humane genom tog 13 år at fuldføre - skønt teknologiske fremskridt nu gør det muligt at kortlægge en patients gener i bare en få timer.

Den hastighed, hvormed vi nu kan samle information, der forbinder DNA-sekvenser med sygdom, er fænomenal med store mængder ny information om årsagerne til sygdom, der produceres dagligt. Bakterier og vira har meget mindre genomer, men vi bør ikke glemme værdien ved at sekventere deres gener, da et væld af viden om patogendiagnose og målidentifikation til lægemiddelopdagelse er skjult i dem.

Data om stoffer ... det er ikke så let

Men mængden af ​​data, der er tilgængelige for forskere, bliver hurtigt et problem. I løbet af de næste par år vil de databehandlingsressourcer, der er nødvendige for at gemme alle genomiske data, være forbløffende (næsten 40 exabyte) - langt overstiger kravene til YouTube (en til to exabytes om året) og Twitter (0.02 exabyte om året). At finde den nugget information, der er afgørende for produktionen af ​​en effektiv kur i dette bjerg af information, ser stadig mindre sandsynligt ud. Avanceret datahåndteringssoftware skal udvikles, hvis dataene skal udnyttes godt.

Så er der problemet med deling af data. I den akademiske verden og i industrien opfattes hemmeligholdelse som normen. Selv inden for genomik, hvor informationsdeling er udbredt, frigives data ofte ikke, før forfatterne sikrer offentliggørelse i en topdagbog, da deres fremtidige karrieremuligheder og beskæftigelse afhænger af dette. Institutioner og finansieringsorganisationer skal sikre mere kredit til forskere, der åbent deler deres data rettidigt. Ellers kan vitale informationer være skjult for dem, der søger nye kur.

Når bidt

Lægemiddelopdagelse kræver produktion af molekyler, der interfererer med funktionen af ​​et mål, der er blevet impliceret, ofte ved genomisk analyse, som en vigtig faktor i en bestemt sygdom. Hvis dette er forkert, vil år med udviklingsarbejde og hundreder af millioner pund være spildt. Lægemiddelindustriens tidlige forsøg på at indarbejde genomik i deres produktudvikling viste sig at være katastrofal. Mange af de valgte mål viste sig at have ringe effekt på behandlingen af ​​sygdomme. Denne erfaring og det store antal nye mål, der bliver opdaget, har gjort industrien risikovillig.

Kommercielt pres for at opnå fortjeneste ved lægemiddeludvikling er også tydeligt. Hvorfor tage risikoen og omkostningerne ved at udvikle en kur mod en sygdom som neuroblastom hos børn med færre end 100 britiske patienter diagnosticeret hvert år eller en medicin, der kun kræver et enkelt kort behandlingsforløb? Fra et kommercielt synspunkt er det langt bedre at udvikle lægemidler til almindelig kronisk sygdom, hvor millioner af patienter regelmæssigt er afhængige af deres daglige brug.

Konspirationsteorier findes også om hvorfor virksomheder undlader at komme med engangsbehandling mod kronisk sygdom. Er det muligt, at de foretrækker at opretholde patienter på deres medicin i mange år? Dette virker ulogisk, da den kommercielle værdi af en engangsbehandling for sygdomme som Alzheimers eller Parkinsons ville være øjenvanding.

Information er magt, men evnen til at bruge denne rigdom af viden til at producere nye behandlinger, mens man observerer kommercielle følsomheder, bliver hurtigt en søgen efter en nål i høstakken. Forskere har indset, at det er langt lettere at indsamle data i navnet på translationel forskning, end det er at reagere på det og fremstille de nye kurer, som så mange har brug for.

Om forfatteren

David Pye, videnskabelig direktør for Kidscan Childrens Cancer Research Charity, University of Salford. Hans forskningsinteresser inkluderer kræftbehandling, lægemiddeldesign og opdagelse, ECM-biologi, strukturelle polysaccharidundersøgelser, teknisk udvikling inden for glykomika og kontrol af angiogenese til behandling af kræft.

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Relaterede bøger

at InnerSelf Market og Amazon