Men forskning i de sidste 70 år har vist, at dette ikke er tilfældet. Ind i dette vidensgab er der kommet alle mulige underlige og skøre ideer om årsagerne til autisme: tv, kraftledninger, vacciner og sexposition under undfangelsen. Ingen har nogen troværdighed, men har drevet mysteriet omkring, hvad der kan forårsage autisme.

I 1950'erne og 1960'erne var der en almindelig tro at autisme var forårsaget af forældrenes kulde over for barnet. Udtrykket "køleskabsmor" var ofte rettet mod mødrene til disse børn.

Leo Kanner, manden der først beskrev adfærd der karakteriserer autisme, udforskede "en ægte mangel på moderens varme" som en mulig forklaring på autisme. Denne unøjagtige tro efterlod en arv af skam og skyld i autismesamfundet i mindst de følgende to årtier.

Flere fremtrædende forskere til sidst slukkede myten. To af dem var selv forældre til børn med autisme, og de fremhævede en stor fejl i teorien: Forældre, der monterede stereotypen "køleskab", havde også børn, der ikke havde autisme.

Siden denne tid har forskning fokuseret på biologiske faktorer, der kan føre til autistisk adfærd. Dette har vist meget tydeligt, at der ikke er nogen årsag til autisme.

En række genetiske faktorer er sandsynligvis den ultimative årsag til de fleste tilfælde af autisme. Disse kan arbejde alene eller i kombination med miljøfaktorer for at få et barns hjerne til at udvikle sig anderledes og resultere i autistisk adfærd.

Genetik

For at undersøge indflydelsen fra naturen (genetik) og pleje (miljø) på en given menneskelig kvalitet, forskere studerer tvillinger.

For at forstå, hvordan disse undersøgelser fungerer, er det først vigtigt at forstå, at der er to typer tvillinger. Identiske tvillinger deler alt deres DNA, og forudsat at de vokser op i samme husstand, vil de også dele hele deres miljø. Broderlige tvillinger deler også hele deres miljø, men kun omkring halvdelen af ​​deres DNA, ligesom søskende, der ikke er tvillinger.

Tvillingundersøgelser starter med at definere en klar befolkning, siger hovedstadsområdet i en by, og finde så mange sæt tvillinger som muligt i det område, hvor en eller begge tvillinger har det givne træk af interesse - i dette tilfælde autisme.

Forskere ser derefter på "overensstemmelse" af dette træk - det vil sige den procentvise chance for, at hvis en tvilling har autisme, vil den anden tvilling også have autisme. Hvis overensstemmelse er højere for identiske tvillinger end broderlige tvillinger, så kan vi sige, at forskellen skyldes den øgede mængde genetisk materiale, der deles af de identiske tvillinger, og at autisme er påvirket af genetik.

første tvillingstudie af autisme blev udført i 1977 på 11 identiske og ti broderlige tvillinger over hele Storbritannien, hvor mindst en af ​​tvillingerne havde autisme. Konkordans for identiske tvillinger var 36% sammenlignet med 0% for broderlige tvillinger.

Mens undersøgelsen kun var lille i størrelse, leverede den det første bevis for, at autisme kan være genetisk i oprindelsen. Siden denne banebrydende undersøgelse, mere end et dusin yderligere tvillingstudier har bekræftet denne oprindelige observation.

Det bedste aktuelle skøn er, at der er en 50-80% overensstemmelse for identiske tvillinger og en 5-20% overensstemmelse for broderlige tvillinger. Dette indikerer en stærk genetisk komponent til tilstanden. Tallet for broderlige tvillinger - 5-20% - repræsenterer også chancen for, at et par, der allerede har et barn med autisme, får et andet barn med autisme (kaldet ”gentagelsesrisiko”).

Når forskere har fastslået, at årsagen til en lidelse er påvirket af gener, er den næste opgave at identificere de nøjagtige gener, der kan være involveret. Men efter flere årtier med intensiv forskning kunne forskere ikke finde nogen genetisk mutation, som alle individer diagnosticeret med autisme delte.

Det var disse fund (eller manglende fund), der fik forskere til at stoppe med at tænke på autisme som en tilstand med en årsag. De begyndte at se det som mange forskellige tilstande, som alle har relativt lignende adfærdssymptomer.

Denne nye opfattelse af autisme har vist sig at være yderst frugtbar ved at opdage undertyper af autisme. F.eks antal betingelser har meget klare genetiske eller kromosomale abnormiteter, der kan føre til autistisk adfærd.

Disse inkluderer lidelser, der har abnormiteter i kromosomerne, såsom Downs syndrom. Mens ingen kromosomale forhold i sig selv tegner sig for mere end 1% af individer med autisme, tegner de sig når de kombineres for ca. 10-15% af alle individer, der er diagnosticeret med autisme.

De nøjagtige genetiske abnormiteter, der kan føre til de resterende tilfælde af autisme, er ikke helt klare. Der er to grunde til dette.

Den første er, at de involverede genetiske regioner sandsynligvis vil være meget komplekse. Forskere har haft brug for at udvikle nye teknikker til at undersøge dem.

Det andet er, at det er sandsynligt, at de genetiske mutationer er meget sjældne og komplekse. DNA-kæden, der danner vores kromosomer, indeholder mere end 3 milliarder byggesten. For at identificere små stykker DNA, der kan være knyttet til udviklingen af ​​autisme blandt så mange basepar, skal forskere undersøge et meget stort antal mennesker med autisme.

Til dato har ingen undersøgelser været i stand til at undersøge de tusinder af mennesker, der er nødvendige for med nøjagtighed at identificere alle de små mutationer, der kan føre til autisme.

Da genetiske teknologier forbedres i et astronomisk tempo samt globalt videnskabeligt samarbejde, der vil føre til, at et stort antal mennesker bliver undersøgt, er der sandsynligvis store fremskridt i forståelsen af ​​årsagerne til autisme i den nærmeste fremtid.

Et sandsynligt udsigten er, at mange tilfælde af autisme vil være relateret til det, der kaldes “almindelig genetisk variation”. Dette refererer til forskelle i gener, der også findes hos mange individer, der ikke har autisme, og som i sig selv ikke er tilstrækkelige til at føre til autisme. Men når der findes flere genetiske risikofaktorer hos den samme person, har de sammen en væsentlig effekt på, hvordan hjernen udvikler sig.

A lille andel af autismesager er sandsynligvis også forårsaget af det, der er kendt som de novo (“Nye”) mutationer. Oftest indeholder ægget og sædcellerne, der skaber en baby, genetisk materiale, der er til stede i henholdsvis moderen og faren. Imidlertid kan æg og sædceller i sjældne tilfælde indeholde genetisk materiale, der ikke findes i nogen af ​​forældrene. Der er nu gode beviser for, at nogle mennesker med autisme kan have arvet de novo genetiske mutationer, der har en effekt på hjernens udvikling.

Miljøårsager

Anerkendelse er vokset i løbet af det sidste årti kan aspekter af vores miljø også bidrage til autisme. På trods af omfattende undersøgelser har ingen miljøfaktor endnu vist sig at være en bestemt årsag til autisme.

Den mest anvendte forskningsteknik til at undersøge miljømæssige risikofaktorer for autisme er epidemiologi, som undersøger, hvor ofte og hvorfor sygdomme forekommer i forskellige grupper af mennesker.

Flere miljøfaktorer under prænatal liv har været forbundet med autisme. Bakteriel or viral infektioner hos moderen under graviditet har vist sig at øge risikoen for autisme hos afkomene. Dette kan skyldes passage af skadelige infektiøse organismer fra moderen til fosteret gennem moderkagen, eller fordi moderens immunrespons kan være skadeligt for fostrets hjerne.

Andre faktorer hos moderen, der kan være relateret til afkomautisme, inkluderer en folinsyremangel på tidspunktet for undfangelsen, tilstedeværelsen af Svangerskabsdiabetes og brugen af visse antidepressiva under graviditet, men der er ingen afgørende beviser for nogen af ​​disse links.

At være en ældre forælder, især en ældre far, menes også at øge risikoen for at få et barn med autisme. Når mænd bliver ældre, er antallet af sædceller, der indeholder de novo genetiske mutationer øges.

Nogle af de de novo genetiske mutationer har minimal eller ingen effekt på den resulterende baby, men nogle mutationer kan føre til, at hjernen udvikler sig anderledes.

Flere undersøgelser har fundet ud af, at fædre, der er over 50 på tidspunktet for undfangelsen, har større chance for at overføre de novo-mutationer og også en større risiko for at få et barn med autisme.

En åbenbar, men meget vigtig, observation er, at ikke alle mennesker, der udsættes for disse faktorer, får diagnosen autisme. En mulig forklaring på dette er et fænomen kaldet gen-miljø-interaktion, hvilket er, når den genetiske sammensætning af to forskellige mennesker får dem til at reagere forskelligt på en miljøfaktor.

Hjerneudvikling

I lang tid søgte forskere efter en klar hjerneforskel, der kan føre til autistisk adfærd. Imidlertid er dette håb endnu ikke opfyldt, med få undersøgelser, der identificerer hjerneegenskaber, der deles af forskellige personer diagnosticeret med autisme.

Dette kan være en yderligere indikation af, at autisme har mange forskellige årsager, men det kan også være en afspejling af vanskelighederne ved at studere hjernen.

I øjeblikket bruger forskere en række smarte teknikker til at forstå hjernens struktur og funktion, såsom magnetfelter, røntgenstråler og radioaktive kemikalier. Så geniale som disse metoder er, er de ude af stand til at give et fuldt mål for den enorme kompleksitet af, hvordan hjernen fungerer.

Det er også usandsynligt, at autisme kun påvirker et område af hjernen alene. Den komplekse adfærd hos personer med autisme, som inkluderer kognitive problemer, sproglige og sensoriske vanskeligheder, gør det vanskeligt at finde ud af kun en hjerneområde, der kan blive påvirket. Ikke desto mindre har nogle lovende kundeemner vist, hvordan forskellige hjerneveje kan føre til autistisk adfærd.

Der er stigende beviser at forskelle i hjernens udvikling kan begynde prænatalt hos nogle personer med autisme. Flere undersøgelser af prænatal ultralydsmålinger har fundet beviser for forskelle i hjernens vækstmønstre hos fostre, der senere blev diagnosticeret med autisme. Nyfødte, der senere er diagnosticeret med autisme, rapporteres ofte om at have store hoveder ved fødslen (”makrocephaly”).

En anden forskningsteknik har været at dissekere hjernen hos personer med autisme, der for tidligt er død, såkaldte post mortem-undersøgelser. EN nylig undersøgelse der undersøgte hjernen hos 11 autistiske individer på det mikroskopiske niveau fundet ændringer i strukturen og organisationen af ​​hjernecellerne, der dannes under fosterets liv, hvilket indikerer forskelle i hjernens udvikling, der begynder meget hurtigt efter undfangelsen.

Et andet velstuderet område inden for autisme er vækst i hovedomkreds i de første leveår. Denne forskning går tilbage til 1943 og Leo Kanner's original undersøgelse der fandt fem af de 11 børn med autisme, han undersøgte, havde store hoveder.

Adskillige lille undersøgelser gennem 1990'erne og 2000'erne søgte de medicinske optegnelser hos relativt små grupper af børn med autisme. Disse fandt ud af, at en nøgleperiode var de første to leveår, hvor et mindretal af børn, der senere blev diagnosticeret med autisme, havde en markant stigning i deres vækst.

I løbet af de første to leveår er størrelsen på et spædbarns hoved en rimelig indikator for den samlede hjernestørrelse, og i mange år blev “hjernevækst” under meget tidlig udvikling set som en risikofaktor for en senere diagnose af autisme.

Men for nylig har denne opfattelse været udfordret ved frigivelsen af ​​den største undersøgelse nogensinde på dette område, der ikke fandt nogen sammenhæng mellem spædbarnets hovedomkredsvækst og autisme.

Undersøgelser ved hjælp af hjerneafbildningsmaskiner har undersøgt om dele af hjernen hos personer med autisme kan være forskellige i størrelse, form eller funktion.

Det eneste konstante fund er imidlertid, hvor meget inkonsekvens der er. Ikke alle mennesker med autisme har forskelle i størrelse eller vækstmønster i forskellige hjerneregioner. For de personer, der gør det, er det uklart, hvordan dette kan relateres til deres autistiske adfærd.

En stor del af hjernedannelsesforskning har undersøgt forbindelserne i hjernen hos personer med autisme. Forbindelse er et mål for, hvor godt og hvor meget to hjerneområder kommunikerer med hinanden. I studiet af autisme skelner forskere mellem kortdistanceforbindelser (mellem nærliggende hjerneområder) og langdistanceforbindelser (mellem hjerneområder længere væk fra hinanden).

Én fremtrædende teori der er kommet frem fra hjernedannelsesundersøgelser er, at nogle personer med autisme kan have underforbindelse i langdistanceforbindelser, men overforbindelse i kortdistanceforbindelser.

Hvis disse hjerneforskelle viser sig at være nøjagtige, kan de muligvis forklare, hvorfor nogle personer med autisme har vanskeligheder med komplekse opgaver, der kræver integration af information fra flere hjerneregioner (såsom kognitive og sociale evner), men har ingen vanskeligheder eller endda forbedrede evner til opgaver, der kræver mindre integration på tværs af hjerneområder (såsom sensorisk behandling).

Andre biologiske faktorer

Der er foreløbig bevismateriale nogle men ikke alle individer med autisme udsættes for højere niveauer af testosteron i livmoderen. Overdreven høje testosteronkoncentrationer i blodbanen kan være skadelige og få celler til at dø, især i hjernen, som er meget følsom over for ændringer i hormonniveauet.

En tanke er, at mønsteret for celledød forårsaget af høje testosteronniveauer kan ændre hjernens udvikling på en måde, der fører til autistisk adfærd i barndommen. Denne teori skal stadig bevises. Igen er det sikkert, at ikke alle personer med autisme udsættes for for høje niveauer af testosteron i livmoderen.

Forbindelsen mellem gastrointestinale ("tarm") problemer og autisme er et andet videnskabeligt område, der har fået stor opmærksomhed. Det er nu velkendt, at mellem 30% og 50% hos personer med autisme oplever betydelige gastrointestinale problemer, såsom diarré, forstoppelse og en irritabel tarm.

Det har længe været et mysterium hvorfor, men der er nu ekstremt gode beviser for, at det komplekse samfund af mikrober i tarmen spiller en vigtig rolle i menneskelig udvikling og er afgørende for et sundt immun- og endokrine system såvel som hjernen.

Nogle forskere tror en forstyrrelse i den naturlige balance af disse “gode” bakterier kan være en potentiel årsag til autisme. Antibiotika bruges for eksempel ofte til spædbørn i vestlige samfund og er kendt for at dræbe "gode bakterier" sammen med de "dårlige" bakterier, som de blev ordineret til.

En forskel i samfundet af mikrober, som mennesker har udviklet sig til at stole på, kan forstyrre hjernens udvikling og føre til autisme. På nuværende tidspunkt er beviser for denne potentielle årsag til autisme ikke stærke, men der vil være betydelig forskning på dette område i de kommende år.

Autisme har ingen eneste årsag, både hvad angår gener og hjerne. I et mindretal af tilfældene er der meget klare genetiske abnormiteter, der forårsager autisme. I andre tilfælde er de genetiske forskelle mere komplekse og endnu ikke opdaget.

Mens der i øjeblikket ikke er bevis for miljømæssige årsager, er det muligt, at subtile påvirkninger af miljøet kan påvirke enkeltpersoner forskelligt afhængigt af deres genetiske sammensætning, hvilket fører til autisme hos nogle børn. Disse forhold er også endnu ikke opdaget.