En fælles kræftrisiko er få hørt om

Lynch syndrom er en almindelig, arvelig tilstand, der rammer tusinder af australiere og i høj grad øger risikoen for at udvikle kræft. Alligevel ved 95% af dem, der har det, ikke om det. 

Lynch syndrom er det mest udbredte arvelige kræft syndrom, der påvirker både mænd og kvinder. det er forårsagede ved en arvelig genmutation, der påvirker en af ​​fire genparationsreparations- eller "kræftbeskyttelses" -gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Manglende reparationsgener skal reparere fejl, der kan opstå, når DNA kopieres til celledeling. Fejl ved mangelfulde reparationsgener tillader, at der akkumuleres fejl i celler, hvilket kan føre til ukontrolleret cellevækst og kræft.

Op til en i 250 folk kan bære en mangelfuld reparationsgenfejl. Så mange som en i 280 bære en fejl i et Lynch-syndromgen.

En forælder med Lynch syndrom har 50% chance for at videregive det defekte gen til deres børn, uanset køn. Men fordi en bærer arver et defekt gen og et korrekt fungerende gen, kan nogle mennesker med Lynch syndrom aldrig udvikle kræft.


indre selv abonnere grafik


Lynch syndrom forårsager ikke kræft og har ingen let identificerede symptomer, men det defekte gen disponerer bærere for en dramatisk øget risiko for at udvikle en eller flere primære kræftformer i løbet af deres levetid. Som dette værktøj viser, varierer risikoen efter typen af ​​tumor, alder, køn og det specielle genparametreparationsgen, der er påvirket. Hos mennesker med syndromet er kræftformer ofte hurtigt voksende, kan forekomme samtidigt og har tendens til at forekomme fra en meget yngre alder (under 50 og nogle gange i 20'erne eller tidligere).

Hvis en person ved, at de har Lynch-syndrom, kan de vedtage livreddende strategier til kræftforebyggelse, tidlig påvisning og behandling.

Lynch syndrom bevidsthedsvideo

Hvilke kræftformer er forbundet med Lynch syndrom?

Mønstre af kræft i Lynch syndrom i familier blev først observeret af Dr. Aldred Warthin i 1890'erne. Imidlertid er tilstanden opkaldt efter dr Henry Lynch, der vedvarede mod den fremherskende visdom fra 1960'erne til 70'erne - som bestred en arvelig grund for kræft - for at dokumentere, beskrive og etablere det genetiske grundlag for Lynch syndrom.

I en periode blev Lynch syndrom kaldet arvelig ikke-polypose tyktarmskræft. Det var en uheldig misvisende betegnelse, fordi Lynch syndrom kræftformer kan involvere polypper og ikke involverer bare tyktarmskræft.

Lynch syndrom er oftest forbundet med kolorektal og endometriecancer. Det også betydeligt øger risikoen for kræft af æggestokkene, maven, lever-galdekanalen (lever / galdeblære), urinveje, bugspytkirtel, hjerne, hud, spiserør og tyndtarm.

Nogle tumorer kan også forekomme forskelligt hos personer med Lynch syndrom. Eksempler inkluderer de usædvanligt flade, vanskeligt at opdage polypper og tumorer, der undertiden observeres i tarm , bryst kræft.

Hvordan diagnosticeres Lynch syndrom?

Læger bør have mistanke om, at en person kan bære et Lynch-syndromgen, når der er overbevisende familie af kræft. Dette betyder, at tre eller flere familiemedlemmer er blevet diagnosticeret med kræft identificeret ovenfor, to på hinanden følgende generationer er ramt af disse kræftformer, og en af ​​de berørte familiemedlemmer blev diagnosticeret med kræft inden 50 år. Det bør også mistænkes, hvor en patient har ringe eller ingen adgang til deres families sundhedshistoriske oplysninger og allerede har haft en eller flere relevante kræftformer inden 50 år.

Hvis Lynch syndrom ikke identificeres, og patienten udvikler kræft, vil de typisk kræve operation for at fjerne tumoren. Den nuværende bedste praksis for alle tyktarms- og endometrieltumorer til patienter under 50 år, eller som har en stærk familiekræfthistorie, er, at det behandlende team bestiller en patologiprøve for at kontrollere, at genene ikke fungerer korrekt.

Desværre afslører forskning mindre end halvdelen af disse tumorer er testet og tålmodige opfølgning er forvirrende og inkonsekvent.

Enhver patient, der mistænkes for at have Lynch syndrom, skal henvises til en familiekræftklinik. Der vil en genetisk rådgiver foretage en grundig vurdering og forklare gentestningsprocessen og dens implikationer. Med patientens samtykke arrangerer klinikken test af en vævsprøve fra en tidligere tumor (enten patientens eller et andet familiemedlems) for at søge efter en genmutation, der ikke stemmer overens.

Hvis der opdages en genmutation, diskuteres risikoreducerende strategier. Diagnose for andre familiemedlemmer involverer derefter en relativt enkel blodprøve, der ser efter den samme mutation.

Hvordan håndteres Lynch syndrom?

Håndtering Lynch syndrom involverer en overvågningsplan for regelmæssige tests for at opdage problemer tidligt. Derefter kan polypper fjernes, før de bliver kræftformede, eller kræft kan fjernes på et tidligt tidspunkt. Potentialet for risikoreducerende operationer (for at fjerne organer, såsom æggestokke, der er høje risici, men alligevel vanskelige at screene) eller kosttilskud såsom aspirin (som Longitudinale undersøgelser foreslår, kan reducere forekomsten af ​​kræft i Lynch syndrom signifikant) kan også overvejes.

Retningslinier anbefale årlige koloskopier (fra 25 eller 30 år, afhængigt af genmutationen eller fem år yngre end den yngste slægtning diagnosticeret med tarmkræft) og profylaktisk fjernelse af livmoderen, æggelederne, æggestokkene og livmoderhalsen overvejes, når den fødedygtige er færdig, eller ved 40 år.

Hyppige koloskopier er vigtige, fordi gennemsnittet tiden fra polyp til tarmkræft reduceres fra ti år i den generelle befolkning til kun 35 måneder hos patienter med Lynch syndrom. Tilsvarende reduceres gennemsnitsalderen for at udvikle livmodercancer fra 64 år til 42-46 flere år.

En persons overvågningsplan kan skræddersys yderligere til at adressere specifikke kræftrisici for dem, baseret på familiehistorie eller miljømæssige faktorer. For eksempel kan en familiehistorie af mave- eller hudkræft retfærdiggøre at inkludere årlig endoskopi eller dermatologisk gennemgang.

Effektiv diagnose og behandling af personer med Lynch syndrom kan være livreddende. Desværre er dette ikke oplevelsen for tusinder af australske familier. Det er vigtigt, at vi øger bevidstheden om denne tilstand blandt læger, sundhedsorganisationer og offentligheden.

Om forfatterne

Sharron O'Neill, forsker, International Governance and Performance (IGAP) Research Center, Macquarie University. Hendes nuværende forskning fokuserer på virksomhedsledelse og ansvarlighed, især virksomheders sociale og ikke-økonomiske resultater.

Natalie Taylor, seniorforsker i adfærdsændring og implementeringsvidenskab, Macquarie University.

Denne artikulerede optrådte oprindeligt på The Conversation

Relateret bog:

at InnerSelf Market og Amazon