Det mest almindelige spørgsmål, jeg får stillet, er ”Vil mit barn få Alzheimers sygdom? ” Efter min erfaring er denne bekymring en af ​​de største bekymringer for de syge, og i betragtning af de ødelæggende virkninger af sygdommen er det ikke svært at se, hvorfor det er en vanskelig tanke at overveje.

For de mennesker med en familiær form for Alzheimers sygdom er svaret ret ligetil. Denne type sygdom er forårsaget af en eller flere mutationer i en af ​​tre gener: amyloidprecursorproteinet (APP), Presenilin 1 (PSEN1) og Presenilin 2 (PSEN2). Alle disse gener er involveret i produktionen af ​​amyloidproteinet. Dette protein akkumuleres til dannelse klæbrig opbygninger kendt som plaques, som findes mellem cellerne i Alzheimers hjerne og er karakteristiske for sygdomme.

De af os, der er bekymrede for, at de kan være i fare for familiær Alzheimers sygdom, kan få et endeligt svar gennem et af mange genetiske tests ledig. En enkelt kopi af det muterede gen arvet fra en berørt forælder vil i sidste ende forårsage sygdom med symptomer, der sandsynligvis vil blive bemærket inden 65 år og typisk mellem 30 og 60 år. Enhver, der er bekymret for, at de kan lide af denne form for Alzheimers, bør søge en henvisning til en genetisk rådgiver.

Heldigvis repræsenterer familier med en familiær form for sygdom mindre end 1% af alle familier, der er ramt af denne svækkende sygdom. For de resterende Alzheimers sygdomsfamilier er svaret på arv af sygdom meget mindre klart, og sygdomsudbrud er bestemt ikke uundgåelig.

Påvirker sygdom

En kombination af både genetisk og miljøfaktorer, såsom alder og køn, bidrager til ikke-familiær (også kendt som sporadisk) sygdomsrisiko, men hvordan disse risikofaktorer interagerer, og hvor mange risikofaktorer der kræves for at forårsage sygdom, er stadig ukendt.

Genetikken ved ikke-familiær Alzheimers er kompleks: vi ved, at næsten tredive gener, der er almindelige i den generelle befolkning, påvirker sygdomsrisikoen med potentielt hundreder mere involverede. Derudover er to gener med lav frekvens konsekvent blevet identificeret med en forestående offentliggørelse af International Genomics of Alzheimers Project, der viser yderligere to sjældne gener, der har en relativt stor effekt på sygdomsrisikoen.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Måske mest spændende for forskere har genetikforskere vist, at fire biologiske processer i Alzheimers sygdom - der ikke tidligere blev anset for at spille en afslappet rolle i sygdomsudbrud - faktisk er involveret. Den første proces er immunresponset, især virkninger af immunceller og hvordan disse potentielt dysfunktioner angriber hjernen, hvilket resulterer i hjernecelledød.

Den anden er transporten af ​​molekyler ind i cellen, hvilket antyder, at der er en mekanisme til bevægelse af skadelige proteiner ind i hjernen. Den tredje proces, der har en rolle i starten af ​​Alzheimers, er syntese og nedbrydning af fede molekyler. Og den fjerde er behandlingen af ​​proteiner, der ændrer proteinnedbrydning, bevægelse, aktivitet og interaktioner - som alle er vigtige for normal proteinfunktion.

Livsstilsrisiko

Alder er største risikofaktor mod sygdom, med sandsynligheden for at udvikle Alzheimers groft fordobling hvert femte år over 65 år. Også kvinder har større chance at udvikle sygdommen end mænd, potentielt på grund af en reduktion i kvindelige hormoner efter overgangsalderen.

Medicinske tilstande, der øger risikoen for demens, inkluderer kardiovaskulære faktorer (type 2-diabetes, forhøjet blodtryk, kolesterolniveauer og fedme) og depression. Mens livsstilsfaktorer såsom fysisk inaktivitet, en diæt, der øger kolesterol, rygning og overdreven alkoholindtagelse, alle har været vist sig at påvirke sygdomsrisikoen.

Selv for dem med et stort antal genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer er Alzheimers sygdom ikke uundgåelig. Ligeledes er individer med et lavt antal risikofaktorer for sygdom ikke udelukket fra at udvikle Alzheimers.

I betragtning af denne mangel på sikkerhed og manglen på effektive behandlinger for Alzheimers anbefaler de fleste eksperter ikke genetisk testning for ikke-familiær sygdom. Denne tænkning kan meget vel udvikle sig i fremtiden, når forskning identificerer nye risikogener og forbedrer vores forståelse af de dysfunktionelle processer i Alzheimers sygdom.

Det er derfor stadig næsten umuligt at besvare det brændende spørgsmål, om du vil give Alzheimers sygdom videre til dine børn. Men som tidlige diagnostiske teknikker forbedres, og med udsigten til en antal vacciner og terapeutiske midler i øjeblikket i kliniske forsøg kan risikoforudsigelse for Alzheimers sygdom blive mainstream og en del af en udviklingspræcisionsmedicinsk kultur.

Om forfatteren

Rebecca Sims, stipendiat, afdeling for psykologisk medicin og klinisk neurovidenskab, Cardiff University

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Relaterede bøger

at InnerSelf Market og Amazon