Vil du vide, om du har en højere risiko for at få demens senere i livet? Vil du vide, at du kan dø under generel anæstesi eller måske pludselig dø af hjertesvigt? Vil du vide, om du havde en større chance end normal for at få kræft? Du kunne lære disse ting ved at se på dit genom. Men ønsker du at blive stillet over for svarene?

Dit genom er det komplette sæt genetiske oplysninger i kroppens celler. Det er som en opskriftbog, der indeholder instruktioner til, hvem du er, og opskrifterne er dine gener. Hvert gen indeholder et sæt instruktioner til de proteinmolekyler, der udgør din krop. Meget som hvordan din kageopskrift kan afvige fra din nabo, kan disse genetiske opskrifter afvige lidt fra person til person. Men hvis der er en betydelig fejl i opskriften - for eksempel hvis bagepulver blev udeladt - kan dette have en skadelig virkning på det færdige produkt. Så hvis der er en skadelig variant i et gen, kan dette påvirke det producerede protein, som kan forårsage genetisk sygdom.

Når en læge har mistanke om, at du har en genetisk sygdom, kan de nu læse dit genom fra dækning til dækning. Efter næsten 13 års internationalt samarbejde var den første komplette sekvens af det menneskelige genom afsløret i 2003. Siden da er omkostningerne ved genomsekventering faldet fra £ 1 mia til mindre end £ 1,000 tillader genomsekventering at komme ind i rutinemæssig klinisk behandling og transformere den måde, vi diagnosticerer og behandler sygdom på.

NHS England er i øjeblikket sekventering 100,000 genomerog USA har planlægger at sekvensere 1m genomer. En 2015 undersøgelse forudsagde, at op til to milliarder mennesker over hele verden kunne få deres genomer sekventeret inden for det næste årti - sammenligneligt med Internets rækkevidde. Med så mange genomer, der bliver sekventeret, og stigende muligheder for at få genetisk information uden for sundhedssystemet, du kunne være næste.

Hvad kan jeg lære af mit genom?

Genetiske varianter hjælper med at forme, hvem vi er og kan fortælle os meget om os selv. Dette spænder fra temmelig harmløse egenskaber - såsom øjenfarve - til potentielt alvorlige forhold. Disse inkluderer fund, for hvilke der ikke er nogen behandling, såsom genetiske ændringer forbundet med en øget risiko for Alzheimers, såvel som medicinsk handlingsmæssige resultater, såsom genetiske dispositioner for brystkræft hvor screening og behandling er tilgængelig. En til to procent af befolkningen der gennemgår genomsekventering kunne have genetiske ændringer, der peger på disse alvorlige, men medicinsk handlingsmæssige forhold.

Under genetisk testning af en tilstand kan vi nogle gange finde varianter, der peger på andre alvorlige sygdomme. For eksempel kan genomsekventering af en patient med en hjertesygdom markere en yderligere genetisk variant forbundet med kræft. Meget af vores forståelse af disse genetiske varianter kommer imidlertid fra patienter, der har den tilknyttede sygdom, så vi kan med sikkerhed antage, at den genetiske variant er skyld. Men med flere og flere data lærer vi, at flere mennesker har sygdomsfremkaldende varianter, end vi forventer at have sygdommen - hvilket betyder, at bare at bære en variant ikke nødvendigvis betyder, at sygdommen vil følge. Så for denne patient med en hjertesygdom er fortolkning af varianter, der peger på enhver anden sygdom, såsom kræft, udfordrende.

Der er andre spørgsmål at overveje. Hvordan ville du have det, hvis du fik at vide, at du havde en 90% øget risiko for brystkræft, eller at du pludselig kunne dø af et hjerteproblem som nogle unge atleter i nyhederne? Selvom vores evne til at forstå disse varianter var stærkere, ville fordelen ved at kende disse oplysninger opveje den potentielle angst, den kunne forårsage?

Genetiske varianter er ikke det fulde billede - miljøet spiller også en rolle. Der er også bekymringer omkring opbevaring, sikkerhed, privatliv og diskrimination. Yderligere komplicerer alt dette er den delte natur af genetisk information. Vi deler halvdelen af ​​vores genom med vores forældre, børn og søskende, en fjerdedel med vores bedsteforældre, tanter, onkler, niecer og nevøer. I modsætning til en typisk medicinsk test påvirker genetiske resultater ikke kun os, men vores familiemedlemmer.

Dit genom, dit valg

I de kommende år, da disse store genom-sekventeringsprojekter er afsluttet, vil vores forståelse af disse varianter blive bedre, og politikken vil indhente teknologien. I mellemtiden tilbyder genom-sekventeringsprogrammer - inklusive vores egne - disse resultater til deltagerne og genererer de nødvendige data for at informere vores forståelse af disse varianter. Disse resultater er dog valgfri: det er dit valg, om du vil have dem eller ej. Så før du giver en spytprøve for at få din egen genetiske opskriftsbog læst, er det vigtigt at vide, hvilke resultater der er værd at vide om.

Om forfatteren

Michael Mackley, ph.d.-kandidat, University of Oxford

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Relaterede bøger

at InnerSelf Market og Amazon