"For nogle individer kan dette enkle ernæringstilskud virkelig hjælpe med at reducere risikoen for at udvikle autismespektrumforstyrrelse. Enhver fremgang på forebyggelsesfronten ville være velkommen i betragtning af antallet af berørte mennesker," siger Zhigang Xie. (Kredit: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)

At få mere af aminosyren carnitin før og under graviditeten, sandsynligvis fra et supplement, kan være en måde at beskytte børn mod en bestemt type autisme.

Høje niveauer af carnitin findes i rødt kød, og en af ​​de bedste vegetariske kilder er sødmælk. Det er i øjeblikket også tilgængeligt som et supplement.

Carnitin, som kroppen kan fremstille selv eller udvinde fra diætkilder, kræves til transport af fedtsyrer til mitokondrier - rummet i cellen, der omdanner disse fedtstoffer til energi.

Tidligere undersøgelser har vist, at arvelige mutationer i et gen (kaldet TMLHE), der kræves til carnitinbiosyntese, er stærkt forbundet med risiko for udvikling af autismespektrumforstyrrelser, men grundlaget for denne sammenhæng har været uklart - indtil nu.

De seneste fund viser, at genetiske defekter i kroppens evne til at fremstille carnitin kan være forbundet med en øget risiko for autisme, fordi carnitinmangel interfererer med de normale processer, hvormed neurale stamceller fremmer og organiserer embryonal og føtal hjerneudvikling.

Zhigang Xie, en assisterende forsker ved Texas A&M Health Science Center College of Medicine, har raffineret en ny teknologi, der giver ham mulighed for at markere, følge og analysere individuelle neurale stamceller i deres oprindelige miljø i en reel hjerne, der udvikler sig.

”Det er meget vanskeligt at undersøge neurale stamceller i deres komplekse naturlige miljø,” siger Xie. "Men nu har vi en teknologi, der muliggør sådanne undersøgelser."

Xie og kolleger fandt ud af, at neurale stamceller, der ikke er i stand til at producere carnitin, ikke opfører sig ordentligt og udtømmes uhensigtsmæssigt fra den udviklende hjerne, men når genetisk risikable neurale stamceller leveres med carnitin fra en ekstern kilde, har de ikke samme problemer.

Uden at blive for teknisk koder det autismeassocierede TMLHE-gen et enzym, som kroppen har brug for til at fremstille carnitin. Autisme-risikomutationer inaktiverer dette gen, og i fravær af deres egen evne til at producere carnitin og uden tilstrækkelig ekstern supplering bliver neurale stamceller mindre effektive ved selvfornyelse.

Det vil sige, at når de deler sig, producerer neurale stamceller to "datterceller", hvoraf den ene skal forblive en neural stamcelle, og den anden skal differentieres. Neurale stamceller, der konfronteres med carnitinmangel, opdeles for ofte til at producere to differentierede celler og derved undlader at forsyne den udviklende hjerne med en cache af neurale stamceller.

"Medfødte fejl i carnitinproduktion forårsager væsentlige problemer i en celletype, som man tror, ​​skal bidrage til autismrisiko," siger Vytas A. Bankaitis, en kemiprofessor og samarbejdspartner om undersøgelsen offentliggjort i Rapporter Cell.

Genetisk test for potentielle mødre

Da autisme-risikegenet er placeret på X-kromosomet, og mændene kun har et X-kromosom (kvinder har to), har de større risiko.

Nogle gravide kvinder kan absorbere nok carnitin fra deres diæt for at gøre normal enzymfunktion mindre vigtig i forbindelse med autisme for deres babyer.

Da TMLHE er et anerkendt gen for autisme, og dets placering på kromosomet er kendt, er et muligt første skridt til forebyggelse at teste potentielle mødre for TMLHE-mutationer før graviditet.

Hvis en potentiel mor er bærer af det muterede autisme-risikegen, kan tilskud af hendes diæt med carnitin før og under graviditeten hjælpe med at sikre, at en tilstrækkelig tilførsel af næringsstoffet er tilgængelig for det udviklende embryo og fosteret og dermed hjælpe med at udligne den genetiske defekt. .

"Set i bakspejlet synes denne forebyggende tilgang åbenbar," siger Bankaitis. "Men metaboliske mangler er komplicerede scenarier at fortolke, og vi mener, at disse kompleksiteter tilslørede, hvad der forhåbentlig vil vise sig at være en ret simpel vej mod forebyggelse."

Det er vigtigt at bemærke, at denne særlige forebyggelsesstrategi ikke gælder for alle tilfælde af autisme.

”Selvom denne strategi fungerer, vil det ikke være et universalmiddel for at reducere al risiko for autisme,” siger Bankaitis. ”Selvom det kunne fungere i tilfælde, der involverede carnitinmangel, er andre veje også i spil, fordi så mange som 1000 gener i sidste ende kan blive fundet at relateres til autismefare.

"Alligevel kan den potentielle indvirkning af selv en så begrænset forebyggende strategi være betydelig, da mutante TMLHE-alleler er overraskende almindelige i den menneskelige befolkning."

"Her har vi indikationer, i det mindste for nogle typer af autismefare, at en diætforebyggende metode til carnitin kan være effektiv," siger Xie. ”For nogle individer kan dette enkle ernæringstilskud virkelig hjælpe med at reducere risikoen for at udvikle autismespektrumforstyrrelse. Enhver fremgang på forebyggelsesfronten vil være velkommen i betragtning af antallet af berørte personer. ”

Kilde: Texas A&M University

Relateret bog:

at InnerSelf Market og Amazon