Nogle tilbagevendende aborter kan have genetiske årsager

trist par omfavner

Ny forskning identificerer en genetisk årsag til en patients tilbagevendende graviditetstab, 16 aborter og ingen fuldbårne graviditeter over en 15-årig periode.

Tilbagevendende abort påvirker 2 til 5 % af par, der forsøger at blive gravide. Årsagerne varierer meget og er nogle gange umulige at finde. Som følge heraf får næsten 50 % af parrene ikke en tilfredsstillende forklaring på årsagerne til deres tilbagevendende graviditetstab, på trods af en grundig klinisk undersøgelse.

Rima Slim, en videnskabsmand i Child Health and Human Development Program ved Research Institute of the McGill University Health Center (RI-MUHC), og hendes team viste, at en mutation i CCNB3-genet, som spiller en afgørende rolle i celledeling, til skabelsen af ​​et normalt æg, var årsagen, der førte til tabet af embryonet i hver af hendes graviditeter. Fundet fremgår af Journal of Medical Genetics.

"Genetiske abnormiteter, der fører til tilbagevendende aborter kan forekomme i tre forskellige genomer: moderens, faderens og afkommets. De kan også være forårsaget af miljøfaktorer, der påvirker livmoderen, sædcellerne eller æggene, og disse faktorers interaktion med de tre genomer. Dette genererer en enorm kompleksitet, der har forsinket vores forståelse af tilbagevendende abort,” forklarer Slim, som også er professor i afdelingen for human genetik ved McGill Universitys fakultet for medicin og sundhedsvidenskab.

"Selvom næste generations sekvensering ikke kan identificere alle de genetiske årsager til tilbagevendende aborter, kan det gavne nogle patienter."


 Få det nyeste via e-mail

Ugeblad Daglig inspiration

Studiemedforfatter William Buckett, direktøren og grundlæggeren af ​​Reproductive Centre's Abortklinik i MUHC, siger, at det at finde en forklaring kan guide par gennem deres trin og spare dem for yderligere følelsesmæssig smerte fra efterfølgende aborter.

"Den særlige sag illustreret i denne artikel fremhæver det kritiske behov for yderligere forskning i årsagerne til tilbagevendende abort. Vi bør ikke vende os uden beviser mod dyre og nogle gange farlige behandlinger, der kan vise sig at være unødvendige,” siger Buckett, der fulgte patienten i denne undersøgelse.

Undersøgelsen fandt sted i samarbejde med Genome Quebec Innovation Center og University of Pittsburgh. Dens resultater konsoliderer en undersøgelse ledet i 2020 af forskere ved Royan Institute for Reproductive Biomedicine i Iran, som fandt en mutation i det samme gen hos to søstre, som også oplevede flere spontane aborter.

"I næsten 20 år søgte kvinden, vi fulgte i vores undersøgelse, og hendes partner hjælp fra mange specialister rundt om i verden og prøvede flere assisterede reproduktive behandlinger uden held," siger Slim. "Havde vi kendt denne defekt tidligere i denne patients reproduktive liv, kunne vi have fortalt hende, at hendes bedste behandlingsmulighed er ægdonation og in vitro-befrugtning.

"Vi er glade for at have identificeret årsagen til aborter hos dette par og vil gerne se flere kvinder drage fordel af næste generations sekvensering, en teknologi, der bliver mere og mere tilgængelig."

Finansieringen til forskningen kom fra Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

kilde: McGill University

Om forfatteren

Evelyne Dufresne-McGill

bøger_sundhed

Denne artikel blev oprindeligt vist på Futurity

Du vil måske også kunne lide

TILGÆNGELIGE SPROG

Engelsk Afrikaans Arabic Kinesisk (forenklet) Kinesisk (traditionelt) Dansk Hollandsk filipino finnish fransk tysk græsk hebraisk Hindi Ungarsk indonesisk italiensk japansk Korean Malay Norwegian persisk polsk portugisisk rumænsk russisk spansk Swahili Svensk Thai tyrkisk ukrainsk Urdu vietnamesisk

følg InnerSelf på

facebook ikontwitter-ikonyoutube-ikoninstagram ikonpintrest ikonrss ikon

 Få det nyeste via e-mail

Ugeblad Daglig inspiration

Nye holdninger - nye muligheder

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Marked
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf-publikationer. Alle rettigheder forbeholdes.