En enkelt dosis af en eksperimentel genterapi øgede produktionen af ​​en manglende blodkoagulationsfaktor hos mennesker med hæmofili, viser en ny undersøgelse. Behandlingen kan give patienterne en langsigtet løsning til at forhindre farlige blødningsepisoder.

Hæmofili er en sjælden, arvelig lidelse, hvor blod ikke er i stand til at størkne normalt. Som et resultat har mennesker med hæmofili en tendens til at bløde mere end andre efter skade. De kan også bløde uden varsel inde i deres kroppe. Denne blødning kan beskadige organer og væv og kan være livstruende.

Hovedbehandlingen, kaldet erstatningsterapi, involverer infusion af manglende koagulationsfaktorproteiner i patientens blodbane. Disse proteiner hjælper med at genoprette normal blodkoagulation. Men erstatningsterapi skal ofte gentages regelmæssigt, og det indebærer andre risici.

For at finde et alternativ ledede forskere fra University College London og St. Jude Children's Research Hospital et hold, der undersøgte en potentiel genterapitilgang. Forskningen, delvist finansieret af NIH's National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), fokuserede på hæmofili B. Denne ualmindelige form for sygdommen rammer omkring 1 ud af 5 patienter med hæmofili. Hæmofili B er forårsaget af defekter i genet, der koder for human koagulationsfaktor IX.

Forskere pakkede et normalt faktor IX-gen ind i en modificeret adeno-associeret virus, der retter sig mod leverceller. Leveren er det eneste sted, der kan producere en form for faktor IX, der er nødvendig for koagulationsprocessen. Virusset - der fungerer som en leveringsvehikel eller vektor - blev designet til at transportere det normale gen ind i leverceller og starte produktion af faktor IX.

6 mænd med svær hæmofili B fik engangs intravenøse infusioner af genvektoren i varierende doser. Før undersøgelsen producerede mændene koagulationsfaktor IX ved mindre end 1 % af normale niveauer. De havde modtaget standardbehandlingen for deres tilstand: infusioner af fremstillet faktor IX-protein flere gange om måneden.

Efter genterapi genererede hver patient faktor IX ved mellem 2 % og 11 % af normale niveauer. I den kortvarige opfølgningsperiode (6 til 16 måneder) havde 4 af de 6 mænd ikke længere brug for faktor IX-infusioner til rutinemæssig blødning.

Hæmofili har længe været en af ​​de lidelser, der med størst sandsynlighed anses for at kunne korrigeres med genterapi, men tidligere tilgange til at levere genet har været skuffende,” siger NHLBIs fungerende direktør Dr. Susan B. Shurin. Resultaterne fra denne undersøgelse repræsenterer et lovende skridt hen imod at gøre genterapi til en levedygtig behandlingsmulighed for hæmofili B. Hvis fremtidige undersøgelser understøtter disse resultater, vil det medføre en betydelig forbedring af livskvaliteten for dem, der lever med sygdommen.

• Hvad er hæmofili?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?