En NHGRI-forsker bruger en pipette til at fjerne DNA fra et mikroreagensglas.

Hvis du kunne tage en test, der afslører de sygdomme, du og din familie måske er mere tilbøjelige til at få, vil du så gøre det?

Hurtig udvikling inden for gentestteknologier har vakt debat om, hvorvidt raske australiere skal gennemgå genetisk testning.

Lidt om genetisk testning

Først skal vi forstå forskellen mellem de genetiske tests, vi taler om. Der er tre nøgleanvendelser af genetiske tests, og de er ofte forvirrede.

Den første ansøgning er en diagnostisk test – hvor nogen er syg, og vi bruger en genetisk test til at forsøge at finde ud af, hvad der er galt med vedkommende.

Den anden type er, når et familiemedlem har en genetisk sygdom, og du vil vide, om du bærer den samme mutation, som gjorde dem syge (prædiktiv test).

Den tredje type genetisk test er til genetisk "risikoforudsigelse". Dette kan bruges på enhver, i fravær af sygdom, for at finde ud af, om de bærer gener, der kan føre til sygdom senere.

De to første typer er typisk tilgængelige for et lille antal sygdomme, og hver test er for en defekt kopi af et enkelt gen. De fleste af disse sygdomme er meget sjældne og mange starter i barndommen. For sygdomme, hvor diagnostiske tests er tilgængelige, er disse værdifulde for at bekræfte diagnosen.

Prædiktive tests er værd at udføre, når de kan føre til direkte handling for at undgå sygdom (f.eks. fjernelse af brystvæv i nærværelse af en defekt kopi af BRCA1-gen).

Diagnostiske og prædiktive genetiske tests for nogle meget sjældne sygdomme har været tilgængelige i årtier. Disse test kan have konsekvenser for dækning og omkostninger ved sundheds- og livsforsikring.

Sagen til at teste de sunde

Genetiske test, der forudsiger din risiko for mere almindelige sygdomme, kan snart blive let tilgængelige i sundhedssektoren. Disse kunne hjælpe læger med at diagnosticere sygdom og kunne foranledige livsstilsændringer hos patienter på samme måde som en kolesteroltest fungerer som en risikoprædiktor for hjertesygdomme.

Det er billigt at få DNA-planen for en person, og det koster ikke mere end 50 A$ pr. person.

Resultaterne fra storstilede sygdomsundersøgelser anvendes derefter på denne plan, og vi kan estimere en persons genetiske risiko for mange almindelige sygdomme. På trods af unøjagtighed i den genetiske risikoprædiktor for et enkelt individ, kan disse prædiktorer være informative på gruppeniveau. Det er her, genetisk risikoforudsigelse bliver meget attraktiv.

Forestil dig, at vi har den genetiske plan for alle australiere. Vi kunne derefter stratificere folk i højrisiko- versus lavrisikogrupper for adskillige almindelige sygdomme. Sygdomsforebyggende programmer såsom massescreening for brystcancer , tarmkræft er i øjeblikket rettet mod definerede aldersgrupper, hvor alder er den eneste indikator for risiko. Ved at bruge genetisk risikoforudsigelse kan disse programmer være rettet mod dem, der har høj genetisk risiko for sygdommen.

Forestil dig en sygdom, der rammer 1 % af befolkningen. Lad os sige, at den genetiske risikoprædiktor indikerer, at kun 20% af befolkningen har øget genetisk risiko, og vi inviterer disse mennesker til klinisk screening. I dette scenarie vil langt størstedelen af ​​de screenede stadig ikke få sygdommen. Men af ​​dem, der vil få sygdommen, forventes de fleste at være udvalgt til screeningsprogrammet baseret på deres genetiske risikoforudsigelsestest.

Dette eksempel viser, hvordan screening kun af dem med høj genetisk risiko efter en genetisk risikoforudsigelsestest vil føre til mere omkostningseffektive massescreeningsprogrammer og kunne forhindre overdiagnosticering og overbehandling.

Genetisk risikoforudsigelse bliver endnu mere nyttig, når den er knyttet til andre kilder til sundhedsdata - såsom sygehistorie, familiehistorie og livsstilsfaktorer såsom rygning. Løbende forskning forventes at forbedre nøjagtigheden genetiske prædiktorer for almindelige sygdomme.

Potentialet for at anvende disse forudsagte risici i folkesundhedsprogrammer og kliniske omgivelser er enormt. Det betyder, at vi kan basere vores sundhedssystem på forebyggelse frem for behandling. Og når nogen bliver syg, kunne vi mere præcist målrette deres specifikke årsager og symptomer ved hjælp af præcisionsmedicin.

Hvad skal der tages fat på først?

En væsentlig hindring for en genetisk risikoforudsigelsestest for almindelige sygdomme er, at den ikke kan bruges som et diagnostisk instrument, fordi den har lav nøjagtighed. Eksisterende test for sjældne genetiske sygdomme er ligetil og præcise, fordi de tester for en defekt kopi af et enkelt gen. Tilstedeværelsen af ​​en defekt kopi er ofte afgørende.

I almindelige sygdomme er ikke én men tusindvis af gener involveret. Hvert enkelt gen har et lille individuelt bidrag til sygdomsrisiko. Også ikke-genetiske faktorer, såsom livsstilsvaner, bidrager til risikoen for almindelige sygdomme.

At forudsige risiko fra de små individuelle bidrag fra tusindvis af gener i kombination med ikke-genetiske faktorer er meget mere kompleks. Denne kompleksitet gør det umuligt at forudsige en persons risiko for sygdom med høj nøjagtighed.

I løbet af de seneste ti år er nøjagtigheden af ​​genetiske risikoprædiktorer for almindelige sygdomme forbedret, og yderligere forbedring forventes. Men på grund af den komplekse karakter af almindelige sygdomme, vil den genetiske forudsigelse aldrig være helt nøjagtig.

En lang række tekniske og sociale udfordringer skal løses for problemfri implementering af genetisk risikoforudsigelse i sundhedssystemet. Der er især bekymringer om privatlivets fred og forsikring.

Og alle genetiske tests bør komme med en detaljeret forklaring for at sikre, at folk forstår de risici, de står over for, og kan klare dem. Bevidsthed om øget risiko for at udvikle en sygdom kan være stressende. På den anden side kan folk blive proaktive i at forsøge at undgå sygdommen ved at leve et sundere liv for at reducere deres chance for at blive syg.

Australien er ikke alene om at stå over for udfordringerne med regulering af genetisk testning. Når genetisk risikoforudsigelse er implementeret i ét land, vil andre sandsynligvis følge efter.

Om forfatterne

Anna Vinkhuyzen, forskningsstipendiat, Institut for Molekylær Biovidenskab, University of Queensland og Naomi Wray, professor, University of Queensland

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Relaterede Bøger:

at InnerSelf Market og Amazon