Cirka 3% af babyerne er født med fosterskader, når der er et problem med, hvordan de udvikler sig i livmoderen. fra www.shutterstock.com

Udviklingen af ​​en baby, fra befrugtningstidspunktet til fødselsøjeblikket, er en utrolig kompleks rejse. Det meste af tiden er resultatet en perfekt ny baby. Imidlertid i ca. 3% af babyerne fejl opstår, og der opstår en fødselsdefekt. Dette er, når en anatomisk forskel er opstået, når babyen udvikler sig i livmoderen.

Fødselsdefekter (også kendt som medfødte anomalier) er en væsentlig årsag til spædbarnsindlæggelse og dødsfald i det første leveår. Disse er ikke kun dyre at administrere i sundhedsvæsenet, men kan også have en enorm indflydelse på barnets og dets families liv.

Nogle fosterskader er relativt milde, kan repareres ved simpel operation, og barnet vil fortsætte med at leve et helt normalt liv. Disse inkluderer en ekstra lillefinger eller bånd mellem to tæer.

Andre typer, herunder alvorlige hjertefejl og ansigtsdeformiteter såsom spalte læbe og gane, er mere komplekse at styre. Disse kan omfatte behandling, der spænder over barndommen og ind i ungdomsårene.

Nogle fødselsdefekter er så alvorlige, at babyen ikke kan leve uden for livmoderen. Disse typer involverer normalt større misdannelse af væsentlige strukturer, såsom anencephalitis hvor hjernen ikke formes.

Når en enkelt årsag påvirker flere systemer i kroppen, beskrives fødselsdefekten som et syndrom. Et eksempel er Downs syndrom. Dette er en af ​​de mest almindelige fødselsdefekter i Australien og forårsager intellektuelt handicap og andre fysiske og læringsmæssige udfordringer.

Udsigterne for børn med syndromer, ligesom syndromerne selv, er meget varierende. En syndromisk fødselsdefekt er ikke nødvendigvis mere alvorlig end en isoleret fødselsdefekt. Imidlertid kan involvering af flere systemer eller strukturer kræve løbende ledelse for at sikre de bedste resultater for barnet og dets familie.

Hvad forårsager fosterskader?

Fødselsdefekter har to hovedårsager, miljømæssige og genetiske.

Miljømæssige årsager (kendt som teratogener) inkluderer medicin, der kan skade det ufødte barn. Den mest højt profilerede af disse var thalidomid, som kvinder tog til morgenkvalme i slutningen af ​​1950'erne og begyndelsen af ​​1960'erne. Det førte til tusinder af babyer født med irreversible medfødte defekter lige fra misdannelser i lemmer (phocomelia) til misdannelser i ansigtet.

En for nylig identificeret miljømæssig årsag til fosterskader er Zika-virus, der fører til microcephaly (babyer født med mindre end normale hoveder).

Flere hverdagsfaktorer inkluderer alkohol og rygning, som har været forbundet med en øget risiko af abnormiteter. Estimater fra USA antyder 0.1-1% af børnene kan blive påvirket af alkohol i livmoderen. Og rygning under graviditet er forbundet med en række forhold, inklusive hjertefejl og ansigtsspalter.

Miljøfaktorer kan også involvere fysisk begrænsning, der kan forekomme i livmoderen fra tvilling graviditeter.

De genetiske årsager til fosterskader er lige så forskellige. Disse inkluderer kromosomale abnormiteter under forhold som Downs syndrom (en ekstra kopi af kromosom 21) og fejl i specifikke gener som f.eks FGFR3-gen, som forårsager en form for dværgisme.

Men de fleste årsager forbliver et mysterium

Seneste USA forskning undersøgte hyppigheden og årsagerne til fødselsdefekter ved at se på lægejournaler for over 270,000 fødsler mellem 2005 og 2009. Forskerne fandt 5,504 tilfælde af fødselsdefekter eller ca. 2% af de samlede fødsler.

Men de fandt årsagen til kun en ud af fem af disse fødselsdefekter. Resten (79.8%) forblev et mysterium.

Af de kendte årsager var 94.4% genetiske, 4.1% skyldtes miljøeksponering (teratogener) og 1.4% var forbundet med tvillingegraviditeter.

Undersøgelsen bekræftede også Australske fund at individuelle fødselsdefekter synes at påvirke en højere andel af mænd end kvinder; vi ved stadig ikke hvorfor.

Hvor herfra?

Denne undersøgelse fremhæver grunde til håb. De 4.1% af fødselsdefekter som følge af teratogeneksponering var hovedsageligt forårsaget af ukontrolleret diabetes hos kvinder, før de bliver gravide. Mens mekanismen for dette er uklar, kan dette tal reduceres gennem øget uddannelse af kvinder, der har til hensigt at blive gravid for at sikre, at deres diabetes kontrolleres før og under graviditeten.

Kontrol af en kvindes diabetes, før hun bliver gravid, reducerer hendes chance for at få et barn med en fødselsdefekt. fra www.shutterstock.com

Alligevel konfronteres konstateringen af, at årsagen til næsten 80% af fødselsdefekter er ukendt, og fremhæver omfanget af den kommende opgave.

I Australien har vi for eksempel ikke et klart billede af typer og hyppigheder af fødselsdefekter over hele landet. Dette skyldes, at vi har statsbaserede systemer, der indsamler forskellige oplysninger.

Fødselsdefekter er også forskellige og påvirker mange forskellige strukturer i kroppen. Hver specifik fødselsdefekt skyldes forskellige årsager, hvoraf de fleste er genetiske. For at identificere de ansvarlige faktorer kræves det, at hver fødselsdefekt undersøges uafhængigt, så personer med en bestemt tilstand kan grupperes og studeres sammen. Dette tager tid, forskning og finansiering.

Større støtte til genetisk forskning og informationsindsamling om fosterskader ville give os mulighed for at forstå oprindelsen af ​​disse forhold. Først da kan vi begynde opgaven med intervention og forebyggelse for at mindske belastningen af ​​disse forhold på sundhedssystemer og familier.

Om forfatteren

Peter Farlie, udviklingsbiolog, Murdoch Children's Research Institute

Denne artikel er genudgivet fra The Conversation under en Creative Commons-licens. Læs oprindelige artikel.

Relaterede bøger

{amazonWS:searchindex=Bøger;søgeord=forebyggelse af fødselsdefekter;maxresults=3}