"Hjernen er utrolig kompleks, så det er rimeligt at forvente, at introduktion af ændringer fra en anden evolutionær vej kan have negative konsekvenser," siger Corinne Simonti.
Siden 2010 har forskere vidst, at folk med eurasisk oprindelse har arvet alt fra 1 til 4 procent af deres DNA fra neandertalere.
Opdagelsen skabte en række hypoteser om de virkninger, disse genetiske varianter kan have på moderne menneskers fysiske egenskaber eller adfærd, lige fra hudfarve til øget allergi over for fedtstofskifte - og genererede snesevis af farverige overskrifter, herunder “Neandertalere er skyld i vores allergier ”og“ Fik europæere fedt fra neandertalere? ”
Nu har forskere gennemført den første undersøgelse, der direkte sammenligner Neanderthal DNA i genomerne hos en betydelig befolkning af voksne af europæisk herkomst med deres kliniske optegnelser.
Offentliggjort i tidsskriftet Videnskab, bekræfter konklusionerne ikke kun, at denne arkaiske genetiske arv har en subtil, men signifikant indvirkning på moderne menneskelig biologi - men de giver også nogle overraskelser.
"Vores vigtigste fund er, at neandertalsk DNA påvirker kliniske træk hos moderne mennesker," siger John Capra, adjunkt i biologiske videnskaber ved Vanderbilt University. "Vi opdagede sammenhænge mellem Neanderthal DNA og en lang række træk, herunder immunologiske, dermatologiske, neurologiske, psykiatriske og reproduktive sygdomme."
Nogle af de foreninger, som forskerne fandt, bekræfter tidligere hypoteser. Et eksempel er forslaget om, at Neanderthal-DNA påvirker celler kaldet keratinocytter, der hjælper med at beskytte huden mod miljøskader såsom ultraviolet stråling og patogener.
Den nye analyse fandt, at Neanderthal DNA-varianter påvirker hudbiologien hos moderne mennesker, især risikoen for at udvikle solinducerede hudlæsioner kaldet keratose, som er forårsaget af unormale keratinocytter.
De fandt også, at en specifik bit Neanderthal DNA øger risikoen for nikotinafhængighed signifikant. En række varianter påvirker risikoen for depression: nogle positivt og andre negativt. Faktisk er et overraskende antal uddrag af Neanderthal DNA forbundet med psykiatriske og neurologiske effekter, viser undersøgelsen.
”Hjernen er utrolig kompleks, så det er rimeligt at forvente, at introduktion af ændringer fra en anden evolutionær vej kan have negative konsekvenser,” siger doktorand Corinne Simonti, papirets første forfatter.
28,000 patienter
Mønsteret for foreninger, som forskerne opdagede, antyder, at nutidens befolkning bevarer Neanderthal DNA, der muligvis har givet moderne mennesker adaptive fordele for 40,000 år siden, da de migrerede ind i nye ikke-afrikanske miljøer med forskellige patogener og niveauer af soleksponering. Imidlertid er mange af disse træk måske ikke længere fordelagtige i moderne miljøer.
Et eksempel på dette er en Neanderthal-variant, der øger blodkoagulation. Det kunne have hjulpet vores forfædre med at klare nye patogener, der opstår i nye miljøer ved at forsegle sår hurtigere og forhindre patogener i at komme ind i kroppen. I moderne miljøer er denne variant blevet skadelig, fordi hyperkoagulation øger risikoen for slagtilfælde, lungeemboli og graviditetskomplikationer.
(Kredit: Deborah Brewington / Vanderbilt University)For at opdage disse foreninger brugte forskerne en database indeholdende 28,000 patienter, hvis biologiske prøver er blevet knyttet til anonyme versioner af deres elektroniske sundhedsjournaler. Dataene kom fra eMERGE - Electronic Medical Records and Genomics Network finansieret af National Human Genome Research Institute - som forbinder digitaliserede poster fra Vanderbilt University Medical Center's BioVU-database og otte andre hospitaler rundt om i landet.
Disse data gjorde det muligt for forskerne at afgøre, om hver person nogensinde var blevet behandlet for et specifikt sæt medicinske tilstande, såsom hjertesygdomme, gigt eller depression. Derefter analyserede de genomerne for hver enkelt for at identificere det unikke sæt Neanderthal DNA, som hver person bar. Ved at sammenligne de to datasæt kunne de teste, om hver bit Neanderthal-DNA individuelt og samlet påvirker risikoen for de træk, der stammer fra medicinske journaler.
”Vanderbilts BioVU og netværket af lignende databaser fra hospitaler over hele landet blev bygget for at muliggøre opdagelser om det genetiske grundlag for sygdomme,” siger Capra. "Vi indså, at vi kunne bruge dem til at besvare vigtige spørgsmål om menneskelig udvikling."
Arbejdet etablerer en ny måde at undersøge spørgsmål om virkningerne af begivenheder i den nylige menneskelige udvikling. Den nuværende undersøgelse var begrænset til at forbinde Neanderthal DNA-varianter med fysiske træk (fænotyper) inkluderet i sygehusregningskoder, men der er en masse andre oplysninger indeholdt i medicinske optegnelser, såsom laboratorietest, lægebemærkninger og medicinske billeder, som Capra arbejder på at analysere på en lignende måde.
Andre forskere fra Vanderbilt og fra Case Western Reserve University, Northwestern University, University of Washington, Mount Sinai School of Medicine, Marshfield Clinic, Mayo Clinic, National Human Genome Research Institute og Geisinger Health System er medforfattere af undersøgelsen . National Institute of Health og National Human Genome Research Institute tilskud finansieret arbejdet.
Kilde: Vanderbilt University
Relateret bog:
at InnerSelf Market og Amazon
