Hvorfor løftet om personlig medicin ikke er for alle
Afroamerikanere er underrepræsenteret i storstilede genetiske og neurovidenskabelige undersøgelser.
Wadi Lissa/Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University

Kunne din medicinske behandling en dag blive skræddersyet til dit DNA? Det er løftet om "personlig medicin", en individualiseret tilgang, der har fanget fantasien hos læger og forskere i løbet af de sidste par år. Dette koncept er baseret på ideen om, at små genetiske forskelle mellem en person og en anden kan bruges til at designe skræddersyede behandlinger til så forskellige tilstande som kræft og skizofreni.

I princippet betyder "personliggjort" ikke en person, men ikke en anden, selvom det måske ikke viser sig at være tilfældet. Eksisterende genetiske og medicinske forskningsdata underrepræsenterer iøjnefaldende visse populationer.

Eksempel: Sidste måned, forskere offentliggjort en overraskende undersøgelse om unges selvmordsrater. Forskere har længe troet, at hvide unge havde de højeste selvmordsrater. Men undersøger data fra Centers for Disease Control and Preventionfandt de ud af, at selvmordsraterne for afroamerikanske børn under 13 år var dobbelt så høje som hvide.

Denne opdagelse vendte langvarige antagelser om racemæssige ubalancer i psykisk sygdom på hovedet. Det kunne ikke forklares med økonomiske omstændigheder, hvilket tyder på, at der er andre faktorer på spil, måske endda genetiske faktorer. Selvmord er en kompliceret personlig handling, men videnskaben har vist, at gener spiller en vigtig rolle.


indre selv abonnere grafik


Dette uventede resultat kan have konsekvenser for forebyggelse og behandling baseret på gener – med andre ord personlig medicin. Men den nuværende genetiske forskning antyder, at afroamerikanere sandsynligvis vil gå glip af mange af de potentielle fremtidige fordele ved personlig medicin.

Som hovedforfatter Jeffrey Bridge of the Landsdækkende børnehospital i Ohio noteret til Washington Post, "Det meste af den tidligere forskning har i vid udstrækning omhandlet hvide selvmord. Så vi ved ikke engang, om de samme risiko- og beskyttelsesfaktorer gælder for sorte unge.”

Få eksperter har undersøgt de mulige genetiske årsager til afroamerikansk selvmord og fokuserer i stedet på miljømæssige og sociale årsager.

Mens de fleste psykiske sygdomme som depression først diagnosticeres i voksenalderen, har de faktisk deres oprindelse tidligt i udviklingen, da gener og miljø interagerer for at forme hjernen på et voksende foster. For eksempel mine kolleger og jeg offentliggjorde en undersøgelse i maj viser, at gener og graviditetsproblemer kombineres for at øge sandsynligheden for skizofreni.

Dette burde forårsage en vis alarm, fordi afroamerikanske kvinder har meget højere frekvenser af graviditetskomplikationer. Sorte spædbørn dør kl dobbelt så mange som hvide spædbørn. Igen, dette er ikke forklaret af socioøkonomiske årsager.

Kort sagt, en højere grad af graviditetsproblemer sætter sandsynligvis afroamerikanere i øget risiko for at udvikle psykiske sygdomme, hvilket måske forklarer den mærkbare øgede frekvens af selvmord. Yderligere genetiske data om denne population kan potentielt belyse problemet.

For bedre at forstå gener, der øger risikoen for psykisk sygdom, studerer forskere hjernen hos mennesker, der er døde. De undersøger, hvordan genetiske forskelle kunne have ført til ændringer i hjernen hos mennesker, der udviklede disse tilstande. Dette er en af ​​de bedste måder at forstå enhver hjernesygdom på et biologisk niveau.

Men afroamerikanere er underrepræsenteret i storstilede genetiske og neurovidenskabelige undersøgelser. En analyse fra 2009 afslørede, at 96 procent af deltagerne i store genetiske undersøgelser var af europæisk afstamning. Da forskere så på sagen for et par år siden, de fandt at andelen af ​​personer med afrikanske aner i disse undersøgelser kun var steget med 2.5 procent. På samme måde er undersøgelser af afroamerikanske hjerner næsten ikke-eksisterende.

Hvorfor den lave deltagelsesprocent? En grund er, at forskere foretrækker populationer, der er genetisk mere homogene for at sikre en undersøgelses nøjagtighed. Individer af europæisk herkomst er mere ens genetisk end afroamerikanere.

Nogle eksperter har stillet sig at afroamerikanere er mindre tilbøjelige til at deltage i genetiske undersøgelser på grund af manglende tillid til det medicinske samfund.

På Lieber Institute for Brain Development, hvor jeg arbejder, kan folk donere hjernen fra familiemedlemmer, der ønskede at bidrage til videnskabelig forskning. Vi har største samling af afroamerikanske hjerner doneret til at studere psykisk sygdom, selvom det er relativt lille i forhold til tilgængeligheden af ​​kaukasiske hjerner. Vores erfaring er, at donationsraten for afroamerikanske familier er sammenlignelig med den for hvide familier, hvilket tyder på, at manglende tillid måske ikke er så udbredt som troet.

Uden undersøgelser fokuseret på den afroamerikanske hjerne, vil forskerne kæmpe for fuldt ud at forstå, hvordan enhver mulig unik genetisk risiko i den afroamerikanske befolkning omsættes til forebyggelse og behandling af stort set alle lidelser, der involverer hjernen, inklusive selvmord.

The ConversationForskere skal investere i at rette op på denne mangel, før det personaliserede medicintog er så langt ude af stationen, at det afroamerikanske samfund ikke kan komme på det.

Om forfatteren

Daniel R. Weinberger, direktør for Lieber Institute for Brain Development og professor, afdelinger for psykiatri, neurologi, neurovidenskab og Institut for genetisk medicin, Johns Hopkins University

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Bøger af denne forfatter

at InnerSelf Market og Amazon