Behandles som et individ. Hvad gør det?

Personaliseret medicin er evnen til at skræddersy behandlingen til en individuel patient, så som den ofte sættes, gives den rigtige behandling til den rigtige patient på det rigtige tidspunkt. Men hvor personlig er det?

Mens sætningen måske fremkalder billeder af hver patient, der får sin egen individuelle terapeutiske cocktail - er dette faktisk ikke tilfældet. At designe en individuelt skræddersyet pakke ville være for arbejdskrævende og (i det mindste i øjeblikket) for dyrt. I stedet ligger svaret i at forstå genetikken hos patienter og sygdomme.

Sygdomme er ikke (genetisk) lige

Indtil slutningen af ​​1990'erne (og i nogle sygdomme langt for nylig) havde vi en tendens til at anvende en one-size-fits-all tilgang til behandling af menneskelig sygdom. Den traditionelle dogme har været som følger: en patient har en bestemt sygdom, for eksempel tarmkræft; vi udvikler et lægemiddel eller terapi, der ser ud til at være effektiv mod det, og alle patienter med tarmkræft får dette lægemiddel eller terapi. Mens nogle patienter reagerer positivt på behandlingen og måske endda helbredes, viser andre ikke noget svar og får ingen fordel af behandlingen (måske endda nogle bivirkninger). Lægemidlet er fortsat ordineret.

Dette rejser et problem: Hvis alle tarmkræftpatienter har den samme sygdom, skal behandlingen helt sikkert fungere ens? Ikke sandt. Hvordan vi reagerer på medicin og behandling kan afhænge af vores genetiske sammensætning, eller mere præcist med dette eksempel, i den genetiske sammensætning af tarmkræftceller.

Den seneste teknologiske udvikling har i det væsentlige tilladt os at tage et molekylært snap-shot af tarmkræftceller (eller en hvilken som helst anden sygdomscelletype, vi ønsker at undersøge) og disse har afsløret, at ikke alle tarmkræftformer er de samme. Den nøjagtige annotering af de genetiske / molekylære ændringer eller mutationer i tarmcancerceller varierer.

Hvad mere er, mutationer eller molekylære ændringer i en eller flere gener hos forskellige individer kan styre, om patienter med den "samme" sygdom vil reagere på samme måde som den samme behandling. At forstå denne “genetiske kontekst” giver os mulighed for at genoverveje, hvordan vi nærmer os terapi; hvis vi kender til den molekylære ændring hos en patient, kan vi designe et specifikt lægemiddel, der “målretter” det. Så selvom alle patienter kan have forskellige genetik (hvilket gør en individuel behandling for hver patient urealistisk), kan undergrupper af patienter dele almindelige mutationer / ændringer, som gør det muligt at designe medicin til patientundergrupper.

Tester det på leukæmi

En af de første sygdomme, hvor denne fremgangsmåde blev anvendt med succes, var i Kronisk myeloid leukæmi (CML). En one-size-fits-all tilgang til kemoterapi fungerede ikke og var potentielt giftige. Knoglemarvstransplantationer, skønt de var effektive, var begrænset til de patienter, der havde en donor.

CML-patienter har en genetisk ændring i deres knoglemarvsceller, der fører til produktion af et leukæmispecifikt protein (kaldet BCR-ABL), der er hyperaktiv i CML-celler. CML var en perfekt kandidat til at udvikle en personlig medicin, fordi en enkelt genetisk ændring i sygdomscellen karakteriserer en hel tilstand. På grund af dette var forskere - fra både den akademiske og farmaceutiske sektor - i stand til at udvikle Imatinib Mesylate, et lægemiddel, der simpelthen hæmmer aktiviteten af ​​BCR-ABL. Lægemidlet har været så succesrig at den har erstattet både kemoterapi og knoglemarvstransplantation som behandling for CML.

Stratificerende sygdom

Mens Imatinib Mesylate er blevet plakatbarnet til personlig medicin, er de fleste tilstande ikke præget af en enkelt genetisk ændring i en sygdomscelle. Der kan være fem eller endda ti molekylære undertyper af tarmkræft, for eksempel hver defineret af bestemte genetiske / molekylære ændringer kaldet prædiktive biomarkører, der også kan betragtes som "signaturer".

At kende disse biomarkører kan hjælpe os med at fortælle os, hvem der vil og ikke vil reagere på visse lægemidler og behandlinger, og læger kan bruge disse oplysninger til at adskille eller "stratificere" patienter. Dette er især gavnligt for kræftkemoterapi - hvis vi ved, at den genetiske sammensætning af en patients kræftceller ikke reagerer på behandlingen, kan alternativ behandling overvejes, og de kan spares for de potentielle toksiske bivirkninger, som kemoterapi kan medføre.

Denne metode (undertiden kaldet stratificeret medicin tilgang) er en nøglekomponent i personlig medicin og er bliver i stigende grad brugt i moderne kræftterapi og arbejde, der udføres for at finde en endnu mere præcis definition af kræftcellernes genetiske arkitektur, identificeres også nye mål for terapi, så der er stadig mere plads til, hvor langt vi kan gå i personalisering af medicin.

Selvom mange af de tidlige succeser med personlig medicin har været inden for kræft, er der nu tegn på, at denne tilgang kan anvendes i andre sygdomme. såsom cystisk fibrose (med betydelig succes ved hjælp af et lægemiddel kaldet ivacaftor, der er målrettet mod en bestemt mutation i sygdommen), hjerte-kar-sygdomme og diabetes. Og fremskridt bliver også lavet inden for autoimmun og infektiøs sygdom.

Æraen med personlig medicin er godt og virkelig ankommet.

Om forfatteren

Mark Lawler, Formand for translationel kræftgenomik, Queen's University Belfast

Denne artikel er genudgivet fra The Conversation under en Creative Commons-licens. Læs oprindelige artikel.

Relaterede Bøger:

Kroppen holder scoren: Hjernens sind og krop i helingen af ​​traumer

af Bessel van der Kolk

Denne bog udforsker forbindelserne mellem traumer og fysisk og mental sundhed, og tilbyder indsigt og strategier for helbredelse og bedring.

Klik for mere info eller for at bestille

Breath: The New Science of a Lost Art

af James Nestor

Denne bog udforsker videnskaben og praksisen med åndedræt og tilbyder indsigt og teknikker til at forbedre fysisk og mental sundhed.

Klik for mere info eller for at bestille

Planteparadokset: De skjulte farer ved "sunde" fødevarer, der forårsager sygdom og vægtøgning

af Steven R. Gundry

Denne bog udforsker forbindelserne mellem kost, sundhed og sygdom, og tilbyder indsigt og strategier til at forbedre den generelle sundhed og velvære.

Klik for mere info eller for at bestille

Immunitetskoden: Det nye paradigme for ægte sundhed og radikal anti-aldring

af Joel Greene

Denne bog tilbyder et nyt perspektiv på sundhed og immunitet, der trækker på principper for epigenetik og tilbyder indsigt og strategier til at optimere sundhed og aldring.

Klik for mere info eller for at bestille

Den komplette guide til faste: Helbred din krop gennem intermitterende, alternativ-dages og forlænget faste

af Dr. Jason Fung og Jimmy Moore

Denne bog udforsker videnskaben og praksis med faste og tilbyder indsigt og strategier til forbedring af den generelle sundhed og velvære.

Klik for mere info eller for at bestille