Tourettes syndrom er en mystisk medicinsk nysgerrighed, der har forvirret læger i mere end et århundrede. Mennesker, der har det, lider af tics og andre adfærdsmæssige problemer, såsom obsessive kompulsive træk og opmærksomhedsunderskud.

Derudover er de forbandet af en stereotyp, som de bander højt og upassende. I virkeligheden oplever 10 procent faktisk disse verbale udbrud, men mange er alligevel stigmatiserede og isolerede.

jeg har studeret Tourettes syndrom i årevis og for nylig udgivet en bog om behandlinger og det almindelige spektrum af adfærdsforstyrrelser forbundet hermed. At bande er ikke engang en af ​​de hyppigste.

Faktum er, at i løbet af de sidste mange år er mange spændende og livsændrende behandlinger blevet tilgængelige for Tourette-patienter og deres familier. Vi er nået til en skillevej i denne sygdom, hvor det vil blive mere og mere kritisk at genopdrage offentligheden og gøre nye terapier bredt tilgængelige.

Træk og tics

Fransk videnskabsmand Jean-Martin Charcot, grundlæggeren af ​​moderne klinisk neurologi, opfandt eponymet "Tourette syndrom" efter sin studerende, Georges Albert Gilles de la Tourette, som i 1885 beskrev ni patienter, der led af tic-sygdommen.

Forskere bemærkede snart, at Tourette fandt sted blandt flere familiemedlemmer på tværs af flere generationer.

Gennem generationerne kom ny viden dog langsomt. Kritiske huller i vores forståelse af syndromet forbliver, og halvdelen af ​​alle tilfælde forbliver udiagnosticerede.

Selv det præcise antal berørte personer har været svært at vide. For eksempel anslår Centers for Disease Control and Prevention (CDC), at et ud af 362 børn, eller 0.3 procent, har Tourette. Det Tourette Association of America, på den anden side anslår sygdommen dobbelt så almindelig, med et ud af 166 børn (0.6 procent) ramt.

Nogle Tourettes syndrom tilfældene er milde med symptomer som ikke-genererende øjenblink eller milde kropstrækninger. I mange tilfælde vil de motoriske tics forsvinde i slutningen af ​​teenageårene eller tidlig voksenalder. Mange patienter vil endda leve et relativt normalt liv.

Erfaringer fra hjernen giver fremskridt

Kendskabet til syndromet er steget i takt med, at forskerne har lært mere generelt om hjernen.

Den menneskelige hjernes normale funktioner ser ud til at være dikteret af rytmiske svingninger, der konstant gentages igen og igen, ligesom en populær sang på radioen. Disse svingninger ændres og moduleres, og de handler for at kontrollere forskellige menneskelige adfærd.

Hvis en oscillation "går dårligt", kan det resultere i en invaliderende tic eller andre adfærdsmæssige symptomer på Tourettes syndrom.

En vigtig hemmelighed bag udviklingen af ​​nye terapier til Tourette er, at vi kan ændre disse svingninger med rehabiliterende terapier, kognitiv adfærdsinterventionsterapi (CBIT), medicin som f.eks. tetrabenazin eller endda dyb hjernestimulering, som involverer en lille halm-lignende sonde, der indsættes i hjernen. Elektricitet kan leveres gennem denne sonde for at forstyrre de unormale oscillationer, der er ansvarlige for tics.

Fortsat undersøgelse hjælper også

Tourettes genetik forbliver uigennemsigtig. Trods det faktum, at sygdommen har en tendens til at køre i familier, har ingen opdaget en enkelt DNA-abnormitet forbinder alle eller endda de fleste sager.

I mellemtiden tilbyder teknologien imidlertid nye metoder til opdagelse og behandling. Forskere har registreret tic-signaler fra den menneskelige hjerne og endda indsat de første smarte enheder til at opdage og undertrykke tics.

Nogle efterforskere studerer nyere generationer af medicin, der mindsker de komplikationer, der kan opstå med gammeldags medicin, som f.eks. Haloperidol, der traditionelt er blevet brugt til at behandle Tourette. Forskere leder også efter måde at undertrykke eller modulere uhensigtsmæssige hjernesignaler, hvilket ansporer udvikling af nye lægemidler med nye hjernemål, som f.eks. cannabinoidreceptorer.

Ved brug af marihuana til behandling af symptomerne på Tourette syndrom giver en vis videnskabelig mening. Cannabinoider forekommer naturligt i kroppen, og cannabinoidreceptorer findes i mange hjerneområder. Faktisk er CB1 cannabinoid-receptorer placeret i høje koncentrationer i områder af hjernen, der menes at være involveret i Tourettes syndrom.

At leve med Tourettes syndrom

Selvom det kan se ud for den tilfældige iagttager, at en person med Tourettes syndrom vokser fra det i teenageårene eller tidlig voksenalder, gør de fleste det faktisk ikke. Mens de motoriske og vokale tics i de fleste tilfælde aftager, kan de tvangsprægede og adfærdsmæssige træk vedvare og endda eskalere.

Disse adfærdsmæssige træk ved Tourettes syndrom vil, hvis de efterlades udiagnosticeret og ubehandlet, gøre det sværere at leve et normalt liv og vil påvirke personen mere end de mærkbare motoriske og vokale tics.

Mens nye behandlinger kan ligge i fremtiden, er der mange ting, som patienter og deres familier kan gøre i dag. Mange ændringer, ofte meget enkle, kan indarbejdes i patienters liv.

Omfattende plejeteams fra forskellige discipliner spiller en nøglerolle. For eksempel kan en socialrådgiver hjælpe med at opstille en individualiseret skoleuddannelsesplan og forbinde familier med ressourcer, der kan transformere svære skolesituationer til succeshistorier. EN rehabiliterende terapeut kan nu i mange tilfælde med succes behandle tics uden brug af en eneste medicin.

Vores plejeteam har taget sig af tæt på 10,000 patienter med bevægelsesforstyrrelser ved University of Florida og titusinder flere med vores kolleger i Southeast Regional Tourette Association of America Center of Excellence, som også omfatter neurologer, psykiatere, rehabiliteringsspecialister, socialarbejdere og videnskabsmænd ved University of South Florida, Emory University, University of Alabama og University of South Carolina.

Der er gode grunde til at prøve forskellige behandlinger, selvom ingen ser ud til at virke. Patienter skal lære at genkende, når en plan eller terapi ikke virker, og hvordan man taler med deres læger og plejeteam om at prøve noget andet. Pointen er, at hvis ikke kontrolleres, kan hjernevibrationer i nogle Tourette-tilfælde føre til nakkesnapende tics, som kan forårsage skader, endda lammelser. I dag har selv de mest alvorlige tilfælde en chance for behandling med dyb hjernestimulering.

Selvom Tourettes syndrom forbliver mystisk i offentligheden, er det vigtigt, at vi lærer familier om den brede palet af muligheder, der giver håndgribelige fordele for livskvaliteten. Det er bestemt noget, der er værd at råbe op om.

Om forfatteren

Michael Okun, professor i neurologi, University of Florida

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Relaterede bøger

at InnerSelf Market og Amazon