Retten til at vide er ikke altid i sort og hvid. Fotokredit: Tawny van Breda

Et velkendt scenario: Som en del af at kontrollere dit kolesterol, bestiller din kliniker også et standardblodpanel - et antal røde blodlegemer og derefter en opdeling, der viser proportionerne af fem typer hvide blodlegemer. Mindre velkendt: dit kolesterol er fint (tillykke), men antallet af hvide blodlegemer er ude med værdier, der kan betyde noget ret mildt, såsom en virusinfektion, eller pege på et alvorligt, potentielt fatalt problem, såsom kræft.

Vil du have, at din kliniker fortæller dig om dette unormale fund?

Hvis du sagde 'ja', udtrykker du din ret til at vide om resultatet. Hvis du sagde nej, udtrykker du det modsatte: højre ikke at vide.

I de fleste tilfælde vil klinikeren fortælle patienten om en sådan unormal konstatering og diskutere det. Men hvad hvis fundet viste sig i prøver doneret til medicinsk forskning i stedet for taget til medicinsk test?

Det er præcis, hvad der skete på Island. I 1990'erne begyndte forskere at indsamle donerede prøver fra landets genetisk forskellige befolkning. Chief officer for virksomheden, der indsamler og analyserer disse prøver - som kommer fra halvdelen af ​​landets beboere - siger, at 1,600 af dem antyder en risiko for en dødelig kræft. Men regeringen forhindrer Kári Stefánsson, en neurolog, og hans firma, deCODE Genetics, i at fortælle donorerne. Hvorfor? Nationens privatlivslovgivning og begrebet retten til ikke at vide er i vejen.

Tilbage, da indsamlingen startede, fik deCODE ikke udtrykkeligt samtykke fra de donerende prøver til at dele sådanne oplysninger med dem. Virksomheden blev grundlagt i 1996, og en af ​​de kræftrelaterede genvarianter i prøverne, BRCA2, var opdaget kun året før. Det ville have været svært at forudse, hvordan genetiske prøver kan være så afslørende 20 år senere.

Island tilbyder en eksempel af spændingen mellem retten til at vide eller ikke og ønsket om at gøre godt eller endda redde et liv. Som bioetiker Benjamin Berkman ved US National Institutes of Health (NIH) noter i sit forsvar for at informere folk om sådanne fund ligger fejlgrænsen her mellem 'autonomi og velgørenhed. Vi lægger en ekstrem høj værdi på at bemyndige og respektere den enkeltes valg, især inden for det medicinske område, 'skriver han, men klinikere og forskere hilser tanken om at forblive tavse, når de taler i væsentlig grad kan hjælpe patienter eller studiedeltagere.

Islands situation er ikke ligefrem almindelig, fordi de begyndte prøveindsamlingen i 1996, før implikationerne af denne viden - eller endda hvad den viden kunne være - blev relevante. Men det betyder ikke, at disse spørgsmål ikke er globalt vigtige nu. Som mange nationer og andre enheder opbygger enorme biobanker af væv og data, bliver problemerne mere komplekse.

UK Biobank tilbyder en tilfælde i punkt. Når deltagerne indsender prøver, der skal udvindes med henblik på genetisk information, accepterer de ikke at modtage nogen individuel feedback om resultaterne og afstår formelt fra deres ret til at vide det. Men for nylig begyndte UK Biobank at tilføje data fra billedstudier. Her skal deltagerne informeres, hvis en radiolog ser noget mistænkeligt på scanningen; dem, der er enige, giver afkald på retten til ikke at vide det.

Noget af denne håndvridning kunne sætte paranoia fra det 20. århundrede frem for genetik mod vores 21. århundredes påskønnelse af genetisk analyse som et klinisk værktøj. Faktisk udpeger genetik selv en old-school frygt for mutationer i de dobbelte helixer, der lurer i vores celler. Virkeligheden er, at den 'rigtige' ting at gøre ved disse konkurrerende rettigheder til at vide og ikke vide - og at fortælle, hvad du ved - varierer afhængigt af, hvem der styrer diskussionen. Til eksempel, en kliniker, der bestiller en test og finder noget tilfældigt, men bekymrende, er allerede i et patient-læge-forhold med mindst en stiltiende aftale om at informere. Men en forsker, der indsamler DNA-prøver til en big data-biobank, har ikke dannet noget sådant forhold og forpligtet sig ikke sådan; der er forpligtelserne uklarere.

Aog det fører os til, hvordan en løsning kan se ud: noget, der var planlagt, snarere end anvendt med tilbagevirkende kraft. For den enkelte er det vigtige autonomi. For forskeren er det byrden ved viden og et ønske om at hjælpe. For en kliniker gør det ingen skade. For politikere handler det om, hvor man tegner linjer: ret til at vide eller ikke vide hvad, præcist?

Det er muligt at formalisere rammer for nogle af disse grupper. Hvis den person, der leverer prøven, vælger retten til ikke at vide det, skal døren til at skifte mening forblive åben, hvis de en dag føler sig mere klar til at vide. Derudover kan folk, der indsender prøver til forskning, drage fordel af den samme proces, der leveres til mennesker, der gennemgår genetisk test i klinikken. Genetisk rådgivning er stærkt anbefales før sådan test, og denne form for forberedelse til forskningsdeltagere kunne også afklare deres beslutninger.

Undersøgere, der beskæftiger sig med disse data på forskningssiden, fortjener lignende forberedelse og opmærksomhed på deres rettigheder. Før de bliver involveret i sådanne undersøgelser, skal de være i stand til at give informeret samtykke til at tilbageholde fund, der kan påvirke en donors helbred. Undersøgelsesundersøgere bør også være ude af stand til at forbinde donorer og resultater, fjerne muligheden for utilsigtet information og løfte byrden af ​​viden.

Og hvad med de mennesker, der aldrig blev testet, men som er genetiske slægtninge til dem med en identificeret risiko eller sygdom? Disse spørgsmål er især vigtige for forældre, der overvejer at dykke ned i detaljerne i familiegenpoolen. Når alt kommer til alt er dine gener ikke dine alene. Du fik dem fra dine forældre, og dine biologiske børn får nogle af dine fra dig. Udtrykket 'personlig genetik' indebærer risiko for individet alene, men i virkeligheden kan åbenbaringerne - og konsekvenserne - spænde over generationer. Hvor trækkes linjerne for at informere eller teste dem? Jo mere viden om familiens medicinske historie er, jo bedre. Men disse beslutninger spille ud forskelligt for hver familie afhængigt af personlig etik og kultur.

Endelig ligger hundreder af knudrede problemer bagved alle disse beslutninger. Ikke alle sygdomsrelaterede varianter betyder, at den person, der bærer dem, vil udvikle tilstanden. Nogle øger risikoen for sygdom med en lille smule. Men andre, såsom BRCA2-genet, kan betyde en 69 procent livstidsrisiko og stadig andre som f.eks sekvens gentages bag Huntingtons sygdom, er i det væsentlige en garanti for, at tilstanden udvikler sig.

Måske er Islands situation ikke let løst, men deres oplevelse giver en lektion. Planlæg fremad, noget som NIH forsøger at gøre med 'All of Us', dets store genetiske prøveudtagningsinitiativ i USA. Giv retten til at vide eller ikke at vide, og tillad en hjerteskift. Forstå smerte hos udbyderen, der ved, hvad patienten ikke gør, og ikke kan afsløre det. Det er vigtigt at give dem med denne videnbyrde mulighed for at give samtykke til ikke-afsløring, før de også bliver involveret.

Om forfatteren

Emily Willingham er en amerikansk forfatter. Hun er medforfatter sammen med Tara Haelle af Den informerede forælder: En videnskabsbaseret guide til dit barns første fire år (2016) og bor i San Francisco Bay Area.

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort kl Aeon og er blevet genudgivet under Creative Commons.

Relaterede bøger

at InnerSelf Market og Amazon