Der har været en mange studier forsøger at finde årsager, både genetiske og miljømæssige, til autisme. Et af de store spørgsmål i autismeforskning er, om autisme er en enkelt lidelse eller mange forskellige lidelser, der tilfældigvis præsenterer på samme måde. Selvom nyere genetisk forskning har vist, at hundreder af forskellige gener bidrager til autisme, a ny opdagelse har fundet ud af, at der også kunne være fælles blandt de fleste patienter med autisme.

Autisme er kendetegnet ved et bestemt mønster af social kommunikation og sociale interaktionsfærdigheder og gentagne og begrænsede adfærd, der adskiller sig fra resten af ​​befolkningen. Symptomerne kan variere fra mild til svær.

Vi ved fra undersøgelser af tvillingerog observationer inden for familier, autisme har en stor genetisk komponent.

På trods af at der er hundreder af autismeassocierede gener kendt for os, har de fleste dog en meget lille effekt på, om nogen vil have autisme eller ej. Der er heller ingen genetiske tests, der kan diagnosticere autisme.

For nylig startede forskere studere miljøbidragene til autisme: den anden side af natur-nurture-mønten. De så på begivenheder så langt tilbage som livmoderen.

Ser vi ud over DNA-sekvensen, ved vi både genetiske faktorer og miljøfaktorer som kost, stress og forurening kan ændre de kontakter, der tænder og slukker for vores gener.

Vi kalder disse kontakter “epigenetik, ”Og når vi studerer dem, måler vi molekylerne, der ændrer disse switches.

Epigenetik og autisme

I autisme kan vi studere mønsteret for disse epigenetiske kontakter (som er tændt og slukket) og sammenligne mønsteret med det, der ses hos mennesker uden autisme. På denne måde kan vi bedre forstå årsagerne til autisme og måske en dag være i stand til at diagnosticere autisme meget tidligere eller lokalisere miljøfaktorer, der kan undgås.

I sidste ende ønsker vi at forbedre livskvaliteten for mennesker, der lever med autisme og give deres familier rettidig hjælp.

I 2015 mine kolleger og jeg revideret nylige undersøgelser, der havde søgt efter de epigenetiske switches, der er specifikke for autisme. Selvom feltet var i sin barndom, var der et lille antal afbrydere, der var blevet identificeret som værende tæt knyttet til autisme. Denne viden var dog endnu ikke klar til brug i klinikken.

Dette forskningsområde har netop fået et stort løft fra en gruppe efterforskere med base i Singapore, USA og Storbritannien. Forskerne har kigget dybt inde i hjernen hos mennesker med autisme, efter at de var døde.

At finde et molekyle, der skal linkes til autisme

Forskerne kiggede på en specifik epigenetisk switch kaldet "acetylering". Acetyleringsomskifteren får et gen til at stige i aktivitet.

Forskerne kiggede på acetyleringsmønstre forskellige steder i hjernen hos mennesker, der var blevet ramt af autisme, og sammenlignede mønsteret med det, der ses i hjernen hos mennesker, der ikke var blevet påvirket af autisme.

De fandt hundredvis af gener, der havde et andet ”skifte mønster” i autismehjerner sammenlignet med hjerner, der ikke var autisme. Listen over gener gør interessant læsning, herunder gener vigtige for transmission af elektriske meddelelser i hjernen såvel som gener involveret i epilepsi (som påvirker nogle mennesker med autisme), opførsel, tarmfunktion og immunitet. Hver af disse genetiske veje var tidligere blevet forbundet med autisme.

Fælleshed på tværs af spektret

Mest interessant er det, at efterforskerne identificerede et specifikt ”switch-mønster”, der blev delt af de fleste (men ikke alle) autismehjerner. De konkluderede, at de havde opdaget en “epigenetisk underskrift” af autisme.

I en nøddeskal fortæller denne forskning os, selvom autisme kan have mange forskellige underliggende årsager, herunder genetiske og ikke-genetiske faktorer, på niveauet af epigenetik, konvergerer disse årsager til at have en lignende effekt på hjernen. Autisme er både en lidelse og mange.

Hvad betyder alt dette?

At autismehjerner har så meget til fælles, er positive nyheder for familier, der er ramt af autisme, og for forskere på området. Det betyder, at på trods af at der er mange årsager til autisme, kan det være muligt at udvikle enkelt diagnostiske tests og terapier, der er målrettet mod den fælles fælles epigenetiske vej.

Forskere vil også være i stand til at undersøge miljøfaktorer som kost, forurening og sygdomme og bestemme, hvad der påvirker disse tidlige livsfaktorer på den epigenetiske underskrift af autisme.

Undersøgelser som dette hjælper langt forskere med at forstå autisme bedre og på lang sigt forbedre livskvaliteten for mennesker, der lever med tilstanden.

Vi vil dog gerne give en advarsel. Dette er den første undersøgelse af sin art og skal gentages på flere personer fra forskellige steder for at se, hvilke fund der holder op.

Vi må heller ikke glemme, at mange mennesker med autisme ikke ønsker at blive "helbredt". De ønsker ofte ikke andet end at blive forstået og respekteret af resten af ​​os.

Om forfatteren

Jeffrey Craig, Hovedforsker, Murdoch børns forskningsinstitut

Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort den The Conversation. Læs oprindelige artikel.

Relaterede bøger

at InnerSelf Market og Amazon