Mennesker med denne genvariant rystede mindre og havde en højere kropstemperatur, når de blev udsat for koldt vand. Dudarev Mikhail / Shutterstock
Nogle mennesker er bare ikke generet af kulden, uanset hvor lav temperaturen falder. Og årsagen til dette kan være i en persons gener. Vores ny forskning viser, at en almindelig genetisk variant i skeletmuskelgenet, ACTN3, gør folk mere modstandsdygtige over for kolde temperaturer.
Omkring en ud af fem mennesker mangler en muskelprotein kaldet alfa-actinin-3 på grund af en enkelt genetisk ændring i ACTN3-genet. Fraværet af alfa-actinin-3 blev mere almindeligt, da nogle moderne mennesker vandrede ud af Afrika og ind i koldere klimaer af Europa og Asien. Årsagerne til denne stigning har indtil videre været ukendte.
Vores nylig undersøgelse, udført sammen med forskere fra Litauen, Sverige og Australien, antyder, at hvis du har alfa-actinin-3-mangel, kan din krop opretholde en højere kernetemperatur, og du ryster mindre, når du udsættes for kulde sammenlignet med dem, der har alfa-actinin -3.
Vi så på 42 mænd i alderen 18 til 40 år fra Kaunas i det sydlige Litauen og udsatte dem for koldt vand (14?) i maksimalt 120 minutter, eller indtil deres kernelegemetemperatur nåede 35.5?. Vi delte deres eksponering op i 20 minutters perioder i kulden med ti minutters pauser ved stuetemperatur. Vi adskilte derefter deltagerne i to grupper baseret på deres ACTN3-genotype (uanset om de havde alfa-actinin-3-proteinet eller ej).
Mens kun 30% af deltagerne med alfa-actinin-3-proteinet nåede de fulde 120 minutter med kold eksponering, afsluttede 69% af dem, der var alfa-actinin-3-mangelfuld, den fulde eksponeringstid for koldt vand. Vi vurderede også mængden af rystelser under kolde eksponeringsperioder, som fortalte os, at de uden alfa-actinin-3 ryster mindre end dem, der har alfa-actinin-3.
Vores undersøgelse antyder, at genetiske ændringer forårsaget af tabet af alfa-actinin-3 i vores skeletmuskulatur påvirker, hvor godt vi kan tåle kolde temperaturer, med dem, der er alfa-actinin-3-mangelfuld, bedre i stand til at opretholde deres kropstemperatur og bevare deres energi ved at ryste mindre under kold eksponering. Imidlertid skal fremtidig forskning undersøge, om lignende resultater vil ses hos kvinder.
ACTN3s rolle
Skelettmuskler består af to typer muskelfibre: hurtig og langsom. Alpha-actinin-3 findes overvejende i hurtige muskelfibre. Disse fibre er ansvarlige for de hurtige og kraftige sammentrækninger, der anvendes under sprint, men er normalt træthed hurtigt og er tilbøjelige til skade. Langsomme muskelfibre genererer derimod mindre kraft, men er modstandsdygtige over for træthed. Disse er primært den muskel, du vil bruge under udholdenhedsbegivenheder, som maratonløb.
Vores tidligere arbejde har vist, at ACTN3-varianter spiller en vigtig rolle i vores muskels evne til at generere styrke. Vi viste, at tab af alfa-actinin-3 er skadeligt for sprintydelse hos atleter og befolkningen generelt, men kan gavne muskeludholdenhed.
Dette skyldes, at tabet af alfa-actinin-3 får musklerne til at opføre sig mere som en langsommere muskelfiber. Dette betyder, at alfa-actinin-3-mangelfulde muskler er svagere, men genopretter hurtigere efter træthed. Men mens dette er skadelig for sprintydelse, kan det være gavnligt under flere udholdenhedsbegivenheder. Denne forbedring i udholdenhedens muskelkapacitet kunne også påvirke vores reaktion på kulde.
Mens alfa-actinin-3-mangel ikke forårsager muskelsygdom, påvirker det, hvordan vores muskel fungerer. Vores undersøgelse viser, at ACTN3 er mere end bare ”genet for hastighed”, men at dets tab forbedrer vores muskels evne til at generere varme og reducerer behovet for at ryste, når de udsættes for kulde. Denne forbedring i muskelfunktion ville spare energi og i sidste ende øge overlevelsen ved kolde temperaturer, hvilket vi synes er en nøgleårsag til, at vi ser en stigning i alfa-actinin-3-mangelfulde mennesker i dag, da dette ville have hjulpet moderne mennesker bedre at tolerere køligere klima som de migrerede ud af Afrika.
Målet med vores forskning er at forbedre vores forståelse af, hvordan vores genetik påvirker, hvordan vores muskel fungerer. Dette vil give os mulighed for at udvikle bedre behandlinger for dem, der lider af muskelsygdomme, som f.eks Duchenne muskeldystrofi, såvel som mere almindelige tilstande, såsom fedme og type 2-diabetes. En bedre forståelse af, hvordan varianter i alfa-actinin-3 påvirker disse tilstande, giver os bedre måder at behandle og forhindre disse tilstande i fremtiden.
Om forfatterne
Victoria Wyckelsma, postdoktor, muskelfysiologi, Karolinska Institutet og Peter John Houweling, Senior Research Officer, Neuromuscular Research, Murdoch Children's Research Institute
Denne artikel er genudgivet fra The Conversation under en Creative Commons-licens. Læs oprindelige artikel.
Bøger om miljøet fra Amazons bestsellerliste
"Stille forår"
af Rachel Carson
Denne klassiske bog er et vartegn i miljøismens historie, der henleder opmærksomheden på de skadelige virkninger af pesticider og deres indvirkning på den naturlige verden. Carsons arbejde var med til at inspirere den moderne miljøbevægelse og er fortsat relevant i dag, da vi fortsat kæmper med udfordringerne med miljømæssig sundhed.
Klik for mere info eller for at bestille
"Den ubeboelige jord: Livet efter opvarmning"
af David Wallace-Wells
I denne bog giver David Wallace-Wells en skarp advarsel om de ødelæggende virkninger af klimaændringer og det presserende behov for at løse denne globale krise. Bogen trækker på videnskabelig forskning og eksempler fra den virkelige verden for at give et nøgternt blik på den fremtid, vi står over for, hvis vi undlader at handle.
Klik for mere info eller for at bestille
"Træernes skjulte liv: Hvad de føler, hvordan de kommunikerer? Opdagelser fra en hemmelig verden"
af Peter Wohlleben
I denne bog udforsker Peter Wohlleben træernes fascinerende verden og deres rolle i økosystemet. Bogen trækker på videnskabelig forskning og Wohllebens egne erfaringer som skovfoged for at give indsigt i de komplekse måder, træer interagerer med hinanden og den naturlige verden på.
Klik for mere info eller for at bestille
"Vores hus er i brand: Scener af en familie og en planet i krise"
af Greta Thunberg, Svante Thunberg og Malena Ernman
I denne bog giver klimaaktivisten Greta Thunberg og hendes familie en personlig beretning om deres rejse for at øge bevidstheden om det presserende behov for at håndtere klimaændringer. Bogen giver en kraftfuld og bevægende beretning om de udfordringer, vi står over for, og behovet for handling.
Klik for mere info eller for at bestille
"Den sjette udryddelse: en unaturlig historie"
af Elizabeth Kolbert
I denne bog udforsker Elizabeth Kolbert den igangværende masseudryddelse af arter forårsaget af menneskelig aktivitet, ved at trække på videnskabelig forskning og eksempler fra den virkelige verden for at give et nøgternt blik på virkningen af menneskelig aktivitet på den naturlige verden. Bogen tilbyder en overbevisende opfordring til handling for at beskytte mangfoldigheden af liv på Jorden.
al
