Det er blot en lillebitte del af Y-kromosomet, der kickstarter udviklingen af testikler. Kelly Searle/Unsplash
Der er mange kulturelle og sociale faktorer involveret i at gøre en baby til en mand eller en kvinde. Men biologisk set begynder sex, når du bare er en lille gruppe celler i din mors livmoder.
Vi har en ret god generel idé om, hvordan "mandlighed" eller "kvindelighed" udvikler sig i et menneskeligt embryo, og hvordan dette omsættes til evnen til at lave æg eller sæd.
Vi begynder også at forstå, hvor mange andre gener, der bidrager til den fantastiske variation i menneskets seksuelle udvikling, adfærd og identitet.
Den tidlige fleksibilitet i dette system er fascinerende. Det minder mig om forfatteren Hugh Loftings ikoniske Pushmi-pullyu ("push-me-pull-you"), en tohovedet karakter i Doctor Dolittle-historierne, som er i et tumult for at beslutte, hvilken vej den skal gå.
Kimceller og kønskirtler
De fleste celler i vores kroppe er bestemt til at dø. Men afsat i et embryo er nogle få celler, der bevarer deres evne til at blive et helt menneske. Disse celler - kaldet "ur-kimceller” i sidste ende udvikle sig til sæd eller æg.
Men de har en lang rejse for at nå dertil. Cirka tre uger efter undfangelsen sættes 50 primordiale kønsceller til side i membraner uden for embryonet. De formerer sig og foretager en episk march ind i embryoet, idet de bevæger sig lige gennem den fosterlige tarm. Disse celler ankommer til de embryonale gonader efter seks uger.
Senere modtager de signaler, der leder dem til at blive sædceller (der laves i milliarder i løbet af en mands liv), eller til at blive de 20,000 æg, en pige er født med.
Æg og sædceller er unikke ved, at hver har halvdelen af antallet af kromosomer som andre celler. Folk har to kopier af det menneskelige genom i hver kropscelle, en fra mor og en fra far. Kimceller skal skære dette tilbage til et enkelt genom, som er en blanding af de to forældres gener. Dette opnås ved en smart type celledeling kaldet "meiose” hvor de 46 kromosomer replikerer én gang, men cellen deler sig to gange.
De organer, hvori alt dette sker, er kønskirtler: testikler hos mænd, æggestokke hos kvinder.
Gonader starter som en kam af celler på hver side af den kommende rygrad omkring fem uger efter undfangelsen. Det her "kønsrygg” starter ens i alle embryoner.
Men hos embryoner, der er bestemt til at være drenge, modtager kønsryggen et signal kaldet "testis bestemmende faktor” ti uger efter undfangelsen. Dette signal kickstarter udviklingen af testikler og undertrykker ovarieudvikling.
Får den ikke testikelsignalet, venter kønsryggen et par uger mere og bliver til en æggestok.
Så skubber faktorer fra testiklerne eller æggestokken kønscellerne på den ene eller den anden måde, til at udvikle sig som enten sædceller eller æg.
Gonaderne laver ikke kun sæd eller æg. De pumper også hormoner ud, der påvirker hele udviklingen af embryonet. Den embryonale testikel laver testosteron, som styrer den mandlige udvikling og danner en penis og pung. Østrogen har den modsatte effekt - understøtter udviklingen af kvindelige kønsorganer og primer de fremtidige bryster.
Hvad og hvor er signalet, der initierer testikler?
Vi ved, at signalet, der fører til testikeludvikling, kommer fra kønskromosomer.
Det menneskelige genom er skåret op i 23 lange DNA-molekyler, som vi ser som kromosomer under mikroskopet. Alle babyer har 22 par almindelige kromosomer (et sæt af 22 fra mor og et sæt fra far).
Men drenge og piger er forskellige i det 23. kromosompar: Piger har to kopier af et mellemstort kromosom kaldet X. Drenge har et enkelt X og et lille kromosom kaldet Y. Navnene har intet at gøre med deres former, men afspejler mysteriet om deres forskel ("X" for ukendt).
Ved meiose i testiklen bliver X- og Y-kromosomerne adskilt i forskellige sædceller - 50 % af sædcellerne vil bære et X, 50 % et Y. Alle æg har et enkelt X-kromosom.
Så ved befrugtning starter halvdelen af embryonerne med XX og halvdelen med XY kønskromosomer.
Vi ved, at Y'et bærer testikelsignalet, fordi mennesker med kun et enkelt X er kvinder, og folk med to X-kromosomer og et Y er mænd.
Så signalet skal komme fra et gen på Y-kromosomet. I 1990 blev signalet lokaliseret i nærheden af toppen af Y-kromosomet. Denne del af Y'et var til stede hos mænd og fraværende hos kvinder, der kun havde en del af et Y-kromosom.
A gen kaldet SRY blev identificeret i denne lille smule af Y. Det var viste sig at være den "testis-bestemmende faktor" ved analyse af nogle piger, der havde et normalt udseende Y, men en mutant SRY, og ved indsættelse af SRY i et XX museembryo der udviklede sig som en mand.
Hvordan virker SRY, og hvad kan gå galt?
Meiose er processen med celledeling, der skaber 23 kromosomer i æg og sædceller. fra www.shutterstock.com
Da først SRY-genet blev identificeret, troede vi alle, at det kun ville være et eller to trin mellem SRY og aktiveringen af andre gener, der danner en testikel.
Men det viser sig, at der er et komplekst net af reaktioner styret af mindst 30 gener. Nogle fremmer testikeludvikling. Nogle fremmer udviklingen af æggestokkene. Nogle modvirker testikeldannelse, andre modvirker æggestokke. Det er en rigtig skub-mig-træk-dig-situation.
Der er også gener (et eksempel er DMRT1), der holder kønskirtler på en klar udviklingsvej. Hvis du slår sådanne gener ud, begynder celler i testiklerne at opføre sig som æggestokceller, eller celler i æggestokken begynder at opføre sig som testikler.
Men det stopper ikke her. Bemærkelsesværdigt, dette ene gen SRY, gennem dets netværk og hormonelle påvirkninger, påvirker aktiviteten af mere end 6,500 gener (af vores i alt 20,000) forskelligt hos mænd og kvinder.
Så hanner og hunner er genetisk meget forskellige både i de gener, de har, og hvor aktive de er.
En mutation i et hvilket som helst af de 30 gener, der er involveret i det komplekse net af gonadedifferentierende reaktioner, kan føre til kønsvending (XY hunner eller XX hanner) eller ufuldstændig gonadedifferentiering. For eksempel har nogle hunner et Y-kromosom og et intakt SRY-gen, men mangler det protein, der modtager signaler fra mandlige hormoner.
Og nogle XY hunner er mangler lidt kromosom 4 der indeholder genet DMRT1: du skal bruge to kopier af dette gen for at være hankøn, selv med et SRY-gen.
Andre gener styrer kønskarakterer
Der er hundredvis af gener nødvendige for at lave sædceller. Nogle ligger på Y-kromosom nær SRY, men andre er på X eller spredt i hele genomet (men kun aktiv hos mænd). Det samme gælder nok for at lave æg.
Der er også mange andre gener involveret i seksuel differentiering, hvilket gør organer som peniser og bryster.
Nogle genvarianter er involveret i valg af seksuel partner. Der er sikkert hundredvis af såkaldte "homogener", der Jeg har foreslået er virkelig "mand-elskende" gener, og der kan også være hundredvis af "kvinde-elskende" gener. Disse genvarianter er almindelige, fordi de i det andet køn udtrykker sig som især han-elskende hunner og kvinde-elskende hanner, som ser ud til at parre sig tidligere og få flere børn.
Tilstedeværelsen af mandlige kønsorganer indikerer normalt, at barnet har et Y-kromosom. fra www.shutterstock.com
Jeg tror, det samme kan være tilfældet for gener, der påvirker kønsidentiteten. Genvarianter, der fremmer en stærk mandlig identitet, går måske ikke altid sammen med et Y-kromosom, og gener, der fremmer en kvindelig identitet, kan være uoverensstemmende med et mandsbestemmende Y. Transkønnet identitet kan være almindelige, fordi sådanne genvarianter, ligesom "homogener", ville være stærkt udvalgt i det andet køn - kvinder med en stærk kvindelig identitet og mænd med en mere stærk mandlig identitet og mænd med en mere stærk mandlig identitet og mænd med en mere stærk mandlig identitet.
Det er ekstraordinært, at noget så fundamentalt og kritisk for arternes overlevelse som køn skal styres af et så kompliceret og variabelt net af gener.
Vi må takke evolutionen for at give os en sådan kompleksitet, og lære at fejre den fantastiske variation, som naturen har sikret.
Om forfatteren
Jenny Graves, fremtrædende professor i genetik, Trobe Universitetet
Denne artikel er genudgivet fra The Conversation under en Creative Commons-licens. Læs oprindelige artikel.
Relaterede bøger
at InnerSelf Market og Amazon
